ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΟΣΟΣ ALS ΑΠΟ ΤΗΝ ΟΠΟΙΑ ΠΕΘΑΝΕ Ο ΓΕΡΑΣΙΜΟΣ ΜΙΧΕΛΗΣ 

Ο θάνατος του Γεράσιμου Μιχελή φέρνει ξανά στο προσκήνιο τη νόσο ALS, μια νευροεκφυλιστική ασθένεια σπάνια όσο και αμείλικτη.

Ο θάνατος του ηθοποιού Γεράσιμου Μιχελή, γνωστού στο ευρύ κοινό μέσα από τον ρόλο του κακού στη σειρά «Στο παρά πέντε», σκόρπισε θλίψη στον καλλιτεχνικό κόσμο και όχι μόνο. Όπως έγινε γνωστό μέσα από ανάρτηση του φίλου και συναδέλφου του Μιχάλη Οικονόμου, ο ηθοποιός έδινε τη δική του σιωπηλή μάχη με τη νόσο ALS: 

«Από τη στιγμή που διαγνώστηκε με την τρομερή νόσο του κινητικού νευρώνα στράφηκε ακόμα πιο βαθιά στην ποίησή του, ατενίζοντας ήδη με μια ελπιδοφόρα ευχαριστία τον ουρανό...».

 

View this post on Instagram

 

A post shared by Μιχάλης Οικονόμου/M. Oikonomou (@ecomike)

Η ALS αποτελεί την τρίτη συχνότερη νευροεκφυλιστική ασθένεια μετά τις νόσους Αλτσχάιμερ και Πάρκινσον, παραμένει ωστόσο σχετικά άγνωστη. Τελευταία φορά που βρέθηκε στην επικαιρότητα ήταν πριν μερικούς μήνες, όταν ο ηθοποιός Eric Dane, γνωστός από τη συμμετοχή του στη σειρά  «Grey’s Anatomy», μίλησε δημόσια για τη διάγνωσή του με τη νόσο.

Το Ice Bucket Challenge, η δοκιμασία με το παγωμένο νερό που γκρέμισε τα social media το καλοκαίρι του 2014, ήταν μια εκστρατεία ευαισθητοποίησης για την ALS. Μολονότι η πλειοψηφία του κόσμου (και αρκετοί διάσημοι) δεν ήξεραν σε τι ακριβώς αποσκοπεί, η καμπάνια πέτυχε τον στόχο της: τα 115 εκατ. δολάρια που συγκέντρωσε, ήταν καταλυτικής σημασίας για την έρευνα, τη φροντίδα και την προάσπιση των δικαιωμάτων των ασθενών.

ΚΑΘΕ 90 ΛΕΠΤΑ, ΚΑΠΟΙΟΣ ΔΙΑΓΙΓΝΩΣΚΕΤΑΙ ΚΑΙ ΚΑΠΟΙΟΣ ΠΕΘΑΙΝΕΙ ΑΠΟ ALS.

Τι είναι η νόσος ALS;

Η ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis – Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση), γνωστή και ως νόσος του κινητικού νευρώνα ή, κυρίως στις ΗΠΑ, ως «νόσος του Lou Gehrig», είναι μια προοδευτική και θανατηφόρα νευρολογική νόσος. Προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες, δηλαδή τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν την εκούσια κίνηση των μυών. Όταν οι νευρώνες αυτοί καταστρέφονται, οι μύες σταδιακά αδυνατούν, ατροφούν και τελικά παραλύουν. 

iStock

Η ασθένεια δεν επηρεάζει τις αισθήσεις, τη μνήμη ή τη νοητική ικανότητα στα πρώτα στάδια. Καθώς εξελίσσεται, ενδέχεται να επιφέρει γνωστικές ή και ψυχιατρικές μεταβολές, συμπεριλαμβανομένης της μετωποκροταφικής άνοιας (FTD) σε περίπου 20-30% των περιπτώσεων. Για την ακρίβεια, έχει διαπιστωθεί ότι ALS και FTD έχουν κοινές γενετικές βάσεις, όπως η μετάλλαξη C9orf72.

«Ο πιο τυχερός άνθρωπος πάνω στη γη»

Η ALS περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1869 από τον Γάλλο νευρολόγο Jean-Martin Charcot, τον θεμελιωτή, για πολλούς, της σύγχρονης νευρολογίας. Ωστόσο, έγινε ευρύτερα γνωστή το 1941, όταν ο θρύλος του μπέιζμπολ, Lou Gehrig, διαγνωσμένος με ALS, αναγκάστηκε να αποσυρθεί, σε ηλικία 36 μόλις ετών, εξαιτίας της υγείας του. Πέθανε δύο χρόνια αργότερα, αφήνοντας πίσω του έναν από τους πιο δυνατούς αποχαιρετισμούς: «Τις τελευταίες δύο εβδομάδες, διαβάζετε όλοι για μια άσχημη εξέλιξη. Κι όμως εγώ, σήμερα, θεωρώ τον εαυτό μου τον πιο τυχερό άνθρωπο πάνω στη γη».

Στις δεκαετίες που ακολούθησαν, αρκετοί διάσημοι άνθρωποι διαγνώστηκαν με ALS, συμβάλλοντας στην ευαισθητοποίηση του κοινού. Μεταξύ αυτών ο βραβευμένος φυσικός Stephen Hawking, ο ιστορικός Lou Gehrig και ο φωτογράφος Bryan Randall, που πέθανε το 2023.  

AP Photo/Matt Dunham

Ποιους χτυπά η ALS;

Η ALS προσβάλλει κυρίως άτομα ηλικίας 40 έως 70 ετών, κυρίως άνδρες, χωρίς να αποκλείονται οι διαγνώσεις σε μεγαλύτερες ή μικρότερες ηλικίες. Στις ΗΠΑ, ο αριθμός των ενεργών περιστατικών εκτιμάται σε λιγότερα από 30.000, με περίπου 5.000 νέες διαγνώσεις κάθε χρόνο. Σύμφωνα με την ALS Association, κάθε 90 λεπτά, κάποιος διαγιγνώσκεται με την ασθένεια και κάποιος πεθαίνει από αυτήν. 

Το 90% των περιπτώσεων είναι σποραδικές, χωρίς οικογενειακό ιστορικό ή γνωστούς παράγοντες κινδύνου. Το υπόλοιπο 10% αφορά οικογενείς (κληρονομικές) μορφές της νόσου, και σχετίζεται με γονιδιακές μεταλλάξεις, όπως στα γονίδια SOD1, C9ORF72 και SPTLC1. Στους περιβαλλοντικούς παράγοντες περιλαμβάνονται η έκθεση σε βαρέα μέταλλα και γεωργικά χημικά, η στρατιωτική θητεία ή και η έντονη σωματική άσκηση, χωρίς κάποια αιτία να έχει επιβεβαιωθεί οριστικά. 

Τα συμπτώματα της ALS

Οι πρώτες ενδείξεις της νόσου διαφέρουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να είναι ανεπαίσθητες: ένας ήπιος μυϊκός σπασμός στο δάχτυλο ή τραύλισμα, αδέξιες κινήσεις χωρίς εξήγηση, κόπωση ή αδυναμία στο κράτημα αντικειμένων. Τα συμπτώματα εξελίσσονται προοδευτικά, οδηγώντας σε εκτεταμένη μυϊκή ατροφία και απώλεια κινητικότητας. 

iStock

Κινητικά συμπτώματα

Στην ALS, επηρεάζονται τόσο οι ανώτεροι (στον εγκέφαλο) όσο και οι κατώτεροι (στον νωτιαίο μυελό) κινητικοί νευρώνες, οδηγώντας σε συνύπαρξη συμπτωμάτων, όπως: 

• Μυϊκή αδυναμία, αρχικά τοπικά, συχνά στα άκρα ή στους μυς του προσώπου και της γλώσσας, και έπειτα σε όλο το σώμα. 
• Μυϊκές συσπάσεις 
• Μυϊκές κράμπες και πόνος, ιδίως στα αρχικά και ενδιάμεσα στάδια 
• Μυϊκή ατροφία λόγω αχρησίας, με αποτέλεσμα την απώλεια μάζας και δύναμης
• Δυσκολία στο βάδισμα και στο κράτημα αντικειμένων 
• Δυσφαγία και δυσαρθρία, με δυσκολίες στην κατάποση (κίνδυνος πνευμονίας από εισρόφηση) και στον λόγο
• Αναπνευστική ανεπάρκεια

Οι δύο τελευταίες εκδηλώσεις σηματοδοτούν το τελικό στάδιο και είναι οι δύο κύριες αιτίες θανάτου για τους ασθενείς. 

Μη κινητικά συμπτώματα 

Αν και η ALS θεωρείται πρωτίστως κινητική νόσος, μεγάλος αριθμός ασθενών εμφανίζει και μη κινητικά συμπτώματα, που μειώνουν περαιτέρω την ποιότητα ζωής: 

• Σιελόρροια (υπερσυσσώρευση σάλιου), κυρίως λόγω μειωμένης ικανότητας κατάποσης, λόγω μυϊκής αδυναμίας  
• Ψευδοπρομηκική παράλυση (ακούσια γέλια ή κλάματα) 
• Γνωστικές και συμπεριφορικές διαταραχές, όπως ήπια νοητική δυσλειτουργία ή αλλαγές στη συμπεριφορά 
• Αναπνευστικά και προβλήματα ύπνου, όπως νυχτερινή δύσπνοια και υπνική άπνοια από την εξασθένιση των αναπνευστικών μυών 

Πέντε χρόνια ζωής μετά τη διάγνωση με ALS

Η διάγνωση της ALS βασίζεται στον αποκλεισμό άλλων παθήσεων και σε εξετάσεις, όπως το ηλεκτρομυογράφημα, η μαγνητική τομογραφία και οι αιματολογικές εξετάσεις. Δεν υπάρχει μία και μοναδική διαγνωστική μέθοδος για την ασθένεια. 

Η εξέλιξη της νόσου ποικίλει. Η μέση επιβίωση είναι 2 έως 5 χρόνια από τη διάγνωση, αν και περίπου 1 στους 10 ζει περισσότερο από μία δεκαετία. Ο Stephen Hawking έζησε με τη νόσο για πάνω από 50 χρόνια, αψηφώντας τις στατιστικές. 

Θεραπείες και εξελίξεις από την έρευνα

Τα νέα από την επιστημονική κοινότητα είναι ενθαρρυντικά: συνεχιζόμενες κλινικές δοκιμές, νέες γονιδιακές θεραπείες και αυξανόμενη κατανόηση των μηχανισμών της νόσου. Προς το παρόν η ALS δεν είναι ιάσιμη. Στόχος των φαρμακευτικών και άλλων παρεμβάσεων είναι η επιβράδυνση της εξέλιξη της νόσου και η καλύτερη ζωή των ασθενών. 

Η πρώτη εγκεκριμένη αγωγή ήταν η ριλουζόλη, που περιορίζει την επιβλαβή δράση του γλουταμινικού οξέος (νευροδιαβιβαστής με διεγερτικές ιδιότητες) στον εγκέφαλο. Ακολούθησαν φάρμακα όπως η ενταραβόνη, που δρα αντιοξειδωτικά, και η τοφερσένη, που μειώνει την παραγωγή της ελαττωματικής πρωτεΐνης SOD1. 

Η υποστηρικτική φροντίδα περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία για την κινητικότητα και τον πόνο, εργοθεραπεία για την καθημερινή λειτουργικότητα, λογοθεραπεία για την επικοινωνία και την κατάποση, αναπνευστική υποστήριξη με συσκευές ή τραχειοστομία και διατροφική υποστήριξη με ειδική δίαιτα ή γαστροστομία. 

Ζώντας με ALS

Η ζωή με ALS απαιτεί οργάνωση, υποστήριξη και προσαρμογή. Οι ασθενείς και οι οικογένειές τους μπορούν να ωφεληθούν από τη συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης, την προετοιμασία για σταδιακές προσαρμογές στο σπίτι, τη χρήση βοηθητικών τεχνολογιών και την πρόληψη σε θέματα που αφορούν τα οικονομικά και την υγεία. Η αναγνώριση των ψυχικών και κοινωνικών επιπτώσεων είναι εξίσου σημαντική με τη σωματική διαχείριση.

Η αποδοχή της κατάστασης, η επένδυση στη σύνδεση με τους άλλους και η διατήρηση νοήματος, έστω και με πολλή προσπάθεια και κόπο, μπορούν να θωρακίσουν από την απώλεια του ελέγχου.