ΠΟΙΟΙ ΧΡΕΙΑΖΕΤΑΙ ΝΑ ΚΑΝΟΥΝ ΤΟ ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟ ΤΕΣΤ ΓΙΑ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ; ΜΙΑ ΓΕΝΕΤΙΣΤΡΙΑ ΑΠΑΝΤΑ

Σε τι ποσοστό είναι ο καρκίνος κληρονομικός; Ποιοι χρειάζεται να κάνουν το προληπτικό γονιδιακό τεστ για τον καρκίνο; Η γενετίστρια, Ρήνα Κωνσταντοπούλου, λύνει όλες μας τις απορίες.

O πατέρας μου πέθανε πριν από 2,5 χρόνια. Από καρκίνο. Από τότε, κατά διαστήματα, πιστεύω ότι έχω κάποιο είδος καρκίνου – μαστού, ωοθηκών, εντέρου, έχω περάσει νοερά απ’ όλα. Όταν η ακτινοδιαγνώστρια μαστού που με παρακολουθεί για τον τυπικό ετήσιο έλεγχο, μου είπε ότι υπάρχει πιθανότητα να έχω κάποιο κληρονομικό γονίδιο που να αυξάνει τον κίνδυνο να νοσήσω από καρκίνο, ένιωσα σαν να μου έριξαν μπουνιά στο στομάχι. Μου πρότεινε να μιλήσω με γενετιστή/στρια για να δούμε αν χρειαζόταν να κάνω το προληπτικό γονιδιακό τεστ για τον καρκίνο.

Μου πήρε πάνω από ενάμιση χρόνο να πάρω την απόφαση να απευθυνθώ σε γενετίστρια για να μου πει αν όντως είχε αξία στην περίπτωσή μου, να κάνω το τεστ. Στο σημείο αυτό να πούμε ότι το τεστ είναι πολύ ακριβό, καλύπτεται σε ελάχιστες περιπτώσεις (και μάλιστα όχι εξ ολοκλήρου) – οπότε έχεις πολλά να σκεφτείς πριν πεις το «ναι».

Η συζήτηση με τη Ρήνα Κωνσταντοπούλου, PhD, ErCLG, κλινική εργαστηριακή γενετίστρια, κύρια ερευνήτρια στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής, ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος, ήταν διαφωτιστική, γ’ αυτό και αποφάσισα να κάνω μια συνέντευξη μαζί της, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου. Μία ώρα και δέκα λεπτά ήταν αρκετά για να λύσω κάθε απορία μου σχετικά με την κληρονομικότητα στον καρκίνο και να μάθω τα πάντα για τα «όπλα» που έχουμε αυτή τη στιγμή στη διάθεσή μας για την πρόληψη του καρκίνου. Το ζητούμενο τώρα είναι όλη αυτή η τεχνολογία να γίνει ρουτίνα και να είναι διαθέσιμη για όλους και όλες.

Η Ρήνα Κωνσταντοπούλου εξηγεί τα πάντα για το προληπτικό γονιδιακό τεστ για τον καρκίνο

– Τι ποσοστό των καρκίνων είναι πραγματικά κληρονομικό;

Παρότι ο κόσμος πιστεύει ότι ο καρκίνος είναι κατά κύριο λόγο κληρονομικός, αυτό δεν ισχύει καθόλου. Ο καρκίνος κατά κύριο λόγο είναι μία –θα λέγαμε– ασθένεια της γήρανσης. Μία ασθένεια συνυφασμένη με τη μεγάλη ηλικία. Μία ασθένεια του DNA, του γονιδιώματος στην ουσία. Θα σας εξηγήσω τι εννοώ. Σε όλη τη διάρκεια της ζωής μας γίνονται «λάθη» κατά τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων μας και κατά τη διάρκεια των βιολογικών διεργασιών του οργανισμού μας. Εμείς όμως διαθέτουμε τους μηχανισμούς για να τα επισκευάζουμε αυτά τα «λάθη». Φυσικά, όσο γερνάμε, η διαδικασία αυτή δεν γίνεται το ίδιο καλά, έως και καθόλου καλά. Έτσι, λοιπόν, όταν αρχίζουν και συσσωρεύονται «λάθη» στο DNA, κάποια από αυτά μπορούν να επιφέρουν καρκινογένεση. Αυτό είναι κάτι, ας το πούμε, φυσιολογικό που συνδέεται με την ηλικιακή φθορά.

Εκεί που έχουμε κληρονομικό καρκίνο, αυτά τα «λάθη» προϋπάρχουν, όχι γενικά στο γονιδίωμα, αλλά στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης. Κατά μέσο όρο, αν πάρουμε το σύνολο των τύπων καρκίνου, θα έλεγα ότι το ποσοστό της κληρονομικότητας είναι μόνο γύρω στο 10%. Ο κόσμος συνήθως εκπλήσσεται όταν το λέω, γιατί πιστεύει ότι είναι πολύ μεγαλύτερο.

– Υπάρχουν κάποιοι καρκίνοι που είναι πιο κληρονομικοί από άλλους;

Βέβαια. Θα αναφέρω τα δύο ακραία παραδείγματα. Ένας καρκίνος, ο οποίος δεν είναι σχεδόν καθόλου κληρονομικός και οφείλεται κυρίως σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, είναι ο καρκίνος του πνεύμονα. Εκεί, η κληρονομικότητα παίζει ρόλο σε ένα ποσοστό 2%, ίσως και λιγότερο. Το 98% των καρκίνων του πνεύμονα οφείλονται στο κάπνισμα και σε κάποιους επαγγελματικούς κινδύνους – υπάρχουν π.χ. μεγάλα ποσοστά καρκίνου του πνεύμονα στις κομμώτριες, στους μπογιατζήδες και στους αγρότες, επειδή εισπνέουν πολλά χημικά.

Ο καρκίνος των ωοθηκών από την άλλη μεριά (ένας πολύ σπάνιος γυναικολογικός καρκίνος αφού αφορά το 1-1,5% του γυναικείου πληθυσμού) έχει μεγάλη κληρονομικότητα – το 1/3 των καρκίνων των ωοθηκών οφείλεται στην κληρονομικότητα.

Οπότε, όταν έχουμε μία διάγνωση καρκίνου των ωοθηκών θα πρέπει να συστήσουμε να γίνει γονιδιακό τεστ, χωρίς να ρωτήσουμε ούτε ηλικία διάγνωσης, ούτε οικογενειακό ιστορικό. Μόνο και μόνο γιατί ξέρουμε ότι αν εξετάσουμε όλες τις γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με αυτήν την κακοήθεια, το 1/3 θα βρεθεί να έχει κάποιο γονίδιο μεταλλαγμένο κληρονομικό.

«1 ΣΤΙΣ 8 ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΘΑ ΝΟΣΗΣΕΙ ΑΠΟ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ. ΣΤΗΝ ΟΥΣΙΑ, ΟΛΕΣ ΟΙ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΕΙΜΑΣΤΕ HIGH RISK ΓΙΑ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ».

– Ποιοι άλλοι τύποι καρκίνου είναι κληρονομικοί;

Σε σχέση με τον μέσο όρο του 10% που έχει ο καθένας να νοσήσει από καρκίνο, ο καρκίνος του μαστού είναι ένας τύπος καρκίνου που ανεβάζει το ποσοστό στο 15-18%. Αυτή τη στιγμή, η στατιστική μάς λέει ότι 1 στις 8 γυναίκες θα νοσήσει – είναι πάρα πολύ μεγάλο το ποσοστό αυτό. Στην ουσία, όλες οι γυναίκες είμαστε high risk για τον καρκίνο του μαστού.

Τώρα, αν κάνουμε γονιδιακό έλεγχο σε όλες τις γυναίκες που έχουν διάγνωση καρκίνου του μαστού, γύρω στο 15-18% από αυτές θα βρεθεί ότι έχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι σημαντικό να το ξέρει η γυναίκα που το έχει. Γιατί; Επειδή η κληρονομική προδιάθεση μάς λέει ότι πιθανόν αυτή η γυναίκα να ξανανοσήσει από έναν καινούργιο καρκίνο του μαστού (είτε στον ίδιο μαστό που νόσησε, είτε στον άλλο). Είναι σημαντικό επίσης να το γνωρίζει και για τη διαχείριση της νόσου. Μπορεί να πάρει συγκεκριμένες θεραπείες, οι οποίες δρουν πιο καλά σε γυναίκες που έχουν συγκεκριμένο γενετικό υπόβαθρο. Και φυσικά είναι πολύ σημαντικό για την υπόλοιπη οικογένεια – για την αδερφή της, τις κόρες της, κλπ.

Σημαντικό επίσης ποσοστό κληρονομικότητας, γύρω στο 15%, υπάρχει στους γαστρεντερικούς καρκίνους (στομάχι, παχύ έντερο, λεπτό έντερο), στον καρκίνο του ενδομητρίου και στον καρκίνο των νεφρών.

– Παρόλο που οι γυναίκες έχουν πολύ μεγάλη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού, βλέπουμε περισσότερους άνδρες να νοσούν από καρκίνο. Γιατί συμβαίνει αυτό;

Πράγματι ένας άνδρας θα θεωρούσαμε ότι έχει μικρότερη πιθανότητα να εμφανίσει καρκίνο, γιατί δεν κινδυνεύει όσο μια γυναίκα από καρκίνο του μαστού (ο οποίος εμφανίζεται στις γυναίκες σε ποσοστό 12%). Όμως, βλέπουμε –αθροίζοντας όλους τους τύπους καρκίνων– ότι τελικά περισσότεροι άνδρες νοσούν παρά γυναίκες. Φαίνεται ότι οι άνδρες έχουν χειρότερο lifestyle – εκεί αποδίδονται τα υψηλότερα ποσοστά.

«ΜΕ ΤΟΝ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ "ΔΙΑΒΑΖΕΙΣ" ΤΟ DNA ΣΟΥ, ΤΟ ΟΠΟΙΟ ΕΙΝΑΙ ΙΔΙΟ ΣΕ ΟΛΗ ΤΗ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ ΖΩΗΣ ΣΟΥ».

– Τι εννοούμε όταν λέμε προληπτικό γονιδιακό τεστ για τον καρκίνο και ποια είναι η διαφορά του με ένα τεστ που γίνεται μετά τη διάγνωση του καρκίνου;

Αυτό που ονομάζουμε «γονιδιακό έλεγχο», δηλαδή διαβάζω το DNA μου για να δω τι είναι γραμμένο στα γονίδιά μου και τι δεν είναι σωστό σε κάποια γονίδια, πράγμα που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα υγείας, είναι ουσιαστικά ένα τεστ το οποίο μπορούμε να θεωρήσουμε ισόβιο. Δηλαδή, θα κάνω αυτό το τεστ μία φορά και δεν θα χρειαστεί να το ξανακάνω ποτέ στη ζωή μου. Ο μόνος λόγος που θα χρειαστεί ίσως να το ξανακάνω είναι γιατί μετά από 10, 15, 20 χρόνια μπορεί να έχουν ανακαλύψει οι επιστήμονες καινούρια γονίδια που δεν τα ξέραμε όταν έγινε το τεστ. Σχετικά με τα γονίδια πάντως που έχω εξετάσει, αυτή είναι η απάντηση και δεν θα διαφοροποιηθεί με το πέρας του χρόνου, αυτή είναι η εικόνα του DNA μου.

Υπάρχει και ένα άλλο γονιδιακό τεστ, το οποίο γίνεται σε περιπτώσεις καρκίνου, στον όγκο, και δεν πρέπει να το συγχέουμε με το προληπτικό γονιδιακό τεστ. Το υλικό του όγκου δεν θα έχει ίδιο DNA με το αρχικό μας DNA. Αυτό συμβαίνει επειδή ο καρκίνος είναι μια ασθένεια που πλήττει το DNA, που το κάνει σμπαράλια όσο προχωράει η νόσος, και έτσι αλλάζουν τελείως οι βασικές και σωστές πληροφορίες που πρέπει να έχει αυτό το κύτταρο, αυτό το όργανο όπου έχει αναπτυχθεί ο όγκος. Συνήθως, λοιπόν, όταν έχουμε μία διάγνωση καρκίνου οι ογκολόγοι συστήνουν ένα γονιδιακό τεστ στον όγκο για να δουν τι βλάβες έχουν εξελιχθεί εκεί και να χρησιμοποιηθεί αυτή η πληροφορία για στοχευμένες και ενδεδειγμένες θεραπείες για τον συγκεκριμένο τύπο κακοήθειας.

«ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΟΤΙ ΟΙ ΑΝΔΡΕΣ ΕΧΟΥΝ ΧΕΙΡΟΤΕΡΟ LIFESTYLE – ΕΚΕΙ ΑΠΟΔΙΔΟΝΤΑΙ ΤΑ ΥΨΗΛΟΤΕΡΑ ΠΟΣΟΣΤΑ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΔΙΑΦΟΡΩΝ ΜΟΡΦΩΝ ΚΑΡΚΙΝΟΥ».

– Αυτή τη στιγμή τι προληπτικά γονιδιακά τεστ έχουμε στη διάθεσή μας; Είναι όλα ίδια ή διαφέρουν; Ελέγχουν π.χ. τον ίδιο αριθμό γονιδίων;

Υπάρχει μεγάλη ποικιλομορφία στα γενετικά τεστ που είναι διαθέσιμα. Καταρχάς, εμείς εδώ, λόγω και της δικής μου ειδικότητας, μιλάμε για γονιδιακά τεστ για τον καρκίνο. Υπάρχουν και άλλα γονιδιακά τεστ (π.χ. για καρδιαγγειακά νοσήματα).

Αυτή τη στιγμή με ό,τι έχουμε διαθέσιμο στα χέρια μας, μπορούμε εύκολα να «διαβάσουμε» όλο μας το γονιδίωμα, αλλά καθόλου εύκολα δεν μπορούμε να το ερμηνεύσουμε – αυτή η πληροφορία που μας λείπει, θα έρθει τα επόμενα χρόνια με πολύ γοργούς ρυθμούς. Επομένως, τώρα θα πρέπει να περιοριζόμαστε στα γονίδια στα οποία γνωρίζουμε τι κάνουμε.

Δηλαδή, δεν έχει νόημα να πούμε σε έναν άνθρωπο ότι έχεις μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο το οποίο δεν ξέρουμε τι κάνει, δεν έχουμε στατιστικά από μελέτες που να δείχνουν πόσοι άνθρωποι που έχουν την ίδια βλάβη τελικά παθαίνουν κάτι και τι είναι αυτό. Και το σημαντικότερο: όταν δεν είναι καλά μελετημένο ένα γονίδιο, μπορεί μεταλλάξεις σε κάποια περιοχή του, πραγματικά να μην παίζουν κανέναν ρόλο. Οπότε, δίνοντας αυτή την πληροφορία για κάτι που δεν το γνωρίζουμε καλά ή και καθόλου, το μόνο που δίνουμε στον άνθρωπο απέναντί μας είναι άγχος και ψυχολογική επιβάρυνση, αφού δεν θα μπορεί να χρησιμοποιήσει αυτή την πληροφορία για πρόληψη.

Το βασικό ερώτημα είναι: τι θέλουμε να μάθουμε από το τεστ; Έχουμε π.χ. μια οικογένεια που έχει καρδιοπάθειες και θανάτους από καρδιακά επεισόδια σε μικρές ηλικίες. Εκεί, θα πρέπει να τους κατευθύνουμε σε ένα τεστ που θα περιλαμβάνει τα γονίδια των καρδιοπαθειών. Παράλληλα, θα πρέπει όλα αυτά τα τεστ να γίνονται σε εξειδικευμένα κέντρα για να είμαστε σίγουροι ότι ερμηνεύονται σωστά. Υπάρχει εξειδικευμένο κέντρο στην Ελλάδα για τις καρδιοπάθειες, οπότε το συγκεκριμένο τεστ θα πρέπει να γίνεται εκεί.

Το θέμα του καρκίνου τώρα, πήρε δημοσιότητα με την ιστορία της Αντζελίνα Τζολί πριν από 12-13 χρόνια. Αυτή τη στιγμή, λοιπόν, υπάρχει και στην Ελλάδα και διεθνώς, μια μεγάλη ποικιλία στα τεστ που προσφέρονται. Είχαμε ξεκινήσει με τα γονίδια που είχε και η Τζολί (τα BRCA1 και BRCA2), τα οποία δεκαπλασιάζουν τον κίνδυνο να νοσήσει μια γυναίκα από καρκίνο του μαστού – από 12% (που έχει μια γυναίκα χωρίς ιστορικό) μπορεί να φτάσει το 80 και 90%. Έχουμε γυναίκες με αυτά τα γονίδια μεταλλαγμένα να νοσούν μέχρι και 5-6 φορές στη διάρκεια της ζωής τους. Πλέον βέβαια γνωρίζουμε, και δεν αφήνουμε να συμβεί κάτι τέτοιο.

Πριν από 10-20 χρόνια μελετούσαμε και ελέγχαμε μόνο αυτά τα δύο γονίδια. Τώρα έχουμε φθάσει στα πολυγονιδιακά τεστ, τα οποία κατά μέσο όρο ελέγχουν γύρω στα εκατό γονίδια, ανάλογα με το εργαστήριο που πραγματοποιείται το τεστ. Για τον καρκίνο του μαστού, αυτή τη στιγμή γνωρίζουμε γύρω στα είκοσι γονίδια.

Πέρα από τα BRCA που ανεβάζουν τόσο πολύ το ποσοστό νόσησης, υπάρχουν άλλα που το 12% θα το κάνουν 25%. Και υπάρχουν και όλα τα ενδιάμεσα. Επομένως, δεν έχει μόνο σημασία το να βρούμε ότι έχουμε ένα γονίδιο μαστού μεταλλαγμένο, και άρα ότι έχουμε προδιάθεση. Έχει σημασία να ξέρουμε και ποιο είναι αυτό το γονίδιο.

Πέρα από τα γονίδια μαστού, υπάρχουν και γονίδια για άλλου τύπου κακοήθειες. Δεν υπάρχει, όμως, γονίδιο που να κάνει γενικά προδιάθεση για καρκίνο και να ανησυχούμε ότι θα πάθουμε καρκίνο οπουδήποτε.

Αυτό που θα πρέπει να προσέξει κάποιος που ενδιαφέρεται να κάνει τέτοιο γονιδιακό τεστ είναι να βρει ένα αξιόπιστο εργαστήριο και, είτε µέσα στο εργαστήριο είτε εκτός εργαστηρίου, να αναζητήσει έναν εξειδικευμένο γενετιστή που να μπορεί να ερμηνεύσει τα αποτελέσματα του τεστ.

– Τι είναι η γενετική συμβουλευτική πριν και μετά το τεστ και γιατί είναι τόσο σημαντική; Φαντάζομαι ότι δεν έχει νόημα να πάρεις στα χέρια σου κάποια αποτελέσματα χωρίς να μπορείς να ξέρεις τι να τα κάνεις.

Δεν έχει νόημα, επειδή η γνώση είναι εξαιρετικά εξειδικευμένη στις μέρες μας και τα γονίδια είναι πάρα πολλά. Παλιότερα που είχαμε μόνο τα BRCA1 και 2, επαρκούσε ο ογκολόγος για να παίξει τον ρόλο του γενετικού συμβούλου, αλλά αυτή τη στιγμή με τα εκατό γονίδια καταλαβαίνουμε ότι αυτό είναι κάτι πάρα πολύ δύσκολο. Οι πληροφορίες και οι οδηγίες γι’ αυτά τα γονίδια ανανεώνονται τρεις και τέσσερις φορές τον χρόνο! Επομένως, χρειάζεται κάποιος με εξειδίκευση να εξηγήσει στον άνθρωπο που ενδιαφέρεται να κάνει το τεστ τη σημασία του και μετά το τεστ, να είναι σε θέση να ερμηνεύσει τα αποτελέσματα.

Ο άνθρωπος που θέλει να κάνει ένα τέτοιο τεστ χρειάζεται να καταλάβει τι έχει να του προσφέρει το τεστ. Υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που μετά από την πρώτη συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής, καταλαβαίνουν ότι δεν είναι έτοιμοι ψυχολογικά να διαχειριστούν την όποια θετική πληροφορία, και έτσι το καθυστερούν κάποια χρόνια.

«ΤΑ ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΑ ΓΟΝΙΔΙΑΚΑ ΤΕΣΤ ΓΙΑ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΠΟΥ ΕΧΟΥΜΕ ΣΗΜΕΡΑ ΣΤΗ ΔΙΑΘΕΣΗ ΜΑΣ ΕΛΕΓΧΟΥΝ ΓΥΡΩ ΣΤΑ 100 ΓΟΝΙΔΙΑ».

– Είπατε ότι τα τεστ που έχουμε αυτή τη στιγμή στα χέρια μας μπορούν να τσεκάρουν μέχρι και εκατό γονίδια. Για ποια είδη καρκίνου μάς «προειδοποιούν»;

Καταρχάς το τεστ γίνεται με μια εξέταση αίματος. Η τεχνολογία που χρησιμοποιείται είναι ίδια και μπορεί να «διαβάσει» ταυτόχρονα όλα τα γονίδια. Πέρα από τα γονίδια του μαστού, ανάμεσα στα γονίδια που εξετάζουμε, είναι και γονίδια τα οποία προδιαθέτουν για γαστρεντερικούς καρκίνους, καρκίνους παχέος εντέρου μαζί με γυναικολογικούς (ενδομήτριο, ωοθήκες), καρκίνους κεντρικού νευρικού συστήματος, νεφρικούς καρκίνους, μελάνωμα, ενδοκρινολογικούς καρκίνους (π.χ. θυρεοειδής, πάγκρεας, επινεφρίδια).

– Έστω ότι υπάρχει θετικό αποτέλεσμα στο τεστ για κάποια γονίδια, πώς χρησιμοποιείται αυτή η πληροφορία για πρόληψη; Πέρα από τα BRCA όπου συστήνεται μαστεκτομή, τι γίνεται με γονίδια που ανεβάζουν ελαφρώς τον κίνδυνο; Υπάρχει συγκεκριμένο πρωτόκολλο για κάθε γονίδιο, ανάλογα με το ποσοστό του;

Πολύ σωστά το είπατε. Η πληροφορία που έχουμε δεν είναι μόνο ότι υπάρχει προδιάθεση σε ένα συγκεκριμένο όργανο, αλλά για κάθε ένα από τα γονίδια υπάρχει και συγκεκριμένη επιτήρηση, ακριβώς επειδή γνωρίζουμε τι να αναμένουμε. Γνωρίζουμε σε τι ποσοστό αναμένουμε να αναπτυχθεί κάποια κακοήθεια σε έναν άνθρωπο που έχει μεταλλαγμένο ένα συγκεκριμένο γονίδιο, γνωρίζουμε περίπου σε τι ηλικία θα συμβεί αυτό, αν ο όγκος που θα αναπτύξει θα είναι επιθετικός ή όχι τόσο επιθετικός και κάθε πότε πρέπει να επιτηρείται και με ποιον τρόπο θα πρέπει να επιτηρείται για να είναι σχετικά ασφαλής (μπορεί να απαιτείται π.χ. μαστογραφία κάθε 6 μήνες αντί για κάθε 12 μήνες).

Σχετικά ασφαλής σημαίνει ότι στοχεύουμε στο να ανακαλύψουμε την όποια κακοήθεια δημιουργηθεί σε πολύ αρχικό στάδιο, ώστε να μην υπάρχει κίνδυνος για τη ζωή πρακτικά ή και να μειωθούν οι θεραπευτικές επεμβάσεις. Ίσως να γλιτώσουμε τη χημειοθεραπεία αν είμαστε τυχεροί, αλλά σίγουρα να είμαστε ασφαλείς.

«ΜΕ ΤΟΝ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΓΝΩΡΙΖΟΥΜΕ ΣΕ ΤΙ ΠΟΣΟΣΤΟ ΑΝΑΜΕΝΟΥΜΕ ΝΑ ΑΝΑΠΤΥΧΘΕΙ ΚΑΠΟΙΑ ΚΑΚΟΗΘΕΙΑ, ΤΗΝ ΗΛΙΚΙΑ ΠΕΡΙΠΟΥ ΠΟΥ ΘΑ ΣΥΜΒΕΙ ΑΥΤΟ ΚΑΙ ΤΟ ΑΝ Ο ΟΓΚΟΣ ΘΑ ΕΙΝΑΙ ΕΠΙΘΕΤΙΚΟΣ Ή ΟΧΙ».

– Στο πάγκρεας για παράδειγμα που γνωρίζουμε ότι είναι ένας «δύσκολος» καρκίνος, τι επιτήρηση υπάρχει;

Δεν υπάρχει κάποιο γονίδιο που να μας λέει ότι ο άνθρωπος αυτός θα έχει τεράστια πιθανότητα να πάθει καρκίνο στο πάγκρεας. Επομένως, όταν ανακαλύψουμε ένα τέτοιο γονίδιο, η πρώτη μας μέριμνα είναι να βάλουμε τον κίνδυνο στις σωστές του διαστάσεις. Το χειρότερο γονίδιο για το πάγκρεας δίνει ένα ποσοστό 10%. Αυτό μπορεί να είναι 10 ή 20 φορές φορές επάνω από τον γενικό πληθυσμό, το οποίο αν το ακούσει κάποιος θα τρομάξει, αλλά εμείς θα πρέπει να τονίσουμε ότι αυτό σημαίνει 90% πιθανότητες να μην νοσήσει.

Από κει και πέρα, η επιτήρηση θα πρέπει να γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα που να ξέρουν πολύ καλά να επιτηρούν το πάγκρεας με απεικονιστικές μεθόδους – υπάρχουν ειδικές μέθοδοι όπως ο υπέρηχος με σκιαγραφικό που αποδίδουν το πάγκρεας σε όλη του τη λεπτομέρεια. Ανάλογα με το ιστορικό της οικογένειας, προσαρμόζουμε την ηλικία που θα ξεκινήσει μια τέτοια επιτήρηση και τα χρονικά διαστήματα που θα μεσολαβούν.

– Ποιοι άνθρωποι δικαιούνται να κάνουν τον προληπτικό γενετικό έλεγχο για τον καρκίνο δωρεάν;

Καταρχάς να πούμε ότι στην Ελλάδα μόνο ένα πάρα πολύ μικρό ποσοστό των ελέγχων αποζημιώνεται, με πολύ συγκεκριμένες προϋποθέσεις. Το σχετικό ΦΕΚ έχει προβλέψει μόνο για τον καρκίνο μαστού και ωοθηκών, για τα γονίδια BRCA. Kανένα άλλο είδος καρκίνου δεν αποζημιώνεται. Μια οικογένεια δηλαδή με πολύ βαρύ σύνδρομο καρκίνου παχέος εντέρου (μπορεί να υπάρχουν 10 περιστατικά στην οικογένεια), δεν μπορεί να αποζημιωθεί γι’ αυτό το τεστ. Θα πρέπει να το κάνει ιδιωτικά.

Να τονίσω ότι εμείς, οι γενετιστές που ειδικευόμαστε σ’ αυτό το θέμα, είχαμε προτείνει τις προϋποθέσεις, σύμφωνα με διεθνή κριτήρια, γύρω στο 2006-2008 και η έγκριση ήρθε το 2018 όπου πλέον υπήρχαν άλλα επιστημονικά δεδομένα – καταλαβαίνουμε λοιπόν ότι είμαστε ήδη σχεδόν 15 χρόνια πίσω στην επιστημονική γνώση.

Αυτή τη στιγμή με τα κριτήρια του 2008, αποζημιώνονται οι γυναίκες που έχουν νοσήσει με καρκίνο μαστού κάτω από τα 45 χρόνια, οι γυναίκες που έχουν νοσήσει με καρκίνο ωοθηκών ανεξαρτήτως ηλικίας και οι γυναίκες οι οποίες έχουν νοσήσει με καρκίνο μαστού (δεν κοιτάμε ηλικία εκεί) και μπορούν να προσκομίσουν και ιστολογικές από δύο συγγενείς τους, οπότε έτσι αποδεικνύουν και το οικογενειακό ιστορικό. Αυτά είναι τα κριτήρια. Και όταν λέμε αποζημιώνεται, επειδή πρόκειται για μία πολύ ακριβή εξέταση, υπάρχει και μία συμμετοχή, η οποία φτάνει τα 150-180 ευρώ.

Μία γυναίκα λοιπόν πληρώνει αυτό το ποσό και ελέγχει μόνο δύο γονίδια, για τα υπόλοιπα δεν θα έχει την πληροφορία.

– Στις άλλες χώρες ισχύει κάτι διαφορετικό;

Στις περισσότερες δυτικοευρωπαϊκές χώρες αποζημιώνεται το τεστ, υπάρχουν όμως κι χώρες που χρειάζεται να το κάνει κανείς ιδιωτικά.

Σε όλες τις χώρες που αποζημιώνεται υπάρχουν αυστηρά κριτήρια (ίσως όχι τόσο αυστηρά όσο τα δικά μας), ακριβώς για να αντέχει το σύστημα υγείας, καθώς μιλάμε για μια πάρα πολύ ακριβή εξέταση.

– Ποιο είναι το κόστος ενός προληπτικού γονιδιακού τεστ για τον καρκίνο;

Το τεστ αυτή τη στιγμή στην Ελλάδα κυμαίνεται από 700 μέχρι 2.500 ευρώ.

«ΕΝΑ ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΔΕΝ ΣΗΜΑΙΝΕΙ ΟΤΙ ΔΕΝ ΘΑ ΝΟΣΗΣΟΥΜΕ ΠΟΤΕ ΑΠΟ ΚΑΡΚΙΝΟ. ΣΗΜΑΙΝΕΙ ΟΤΙ ΒΡΙΣΚΟΜΑΣΤΕ ΜΕΣΑ ΣΤΙΣ ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΕΣ ΠΟΥ ΑΦΟΡΟΥΝ ΤΟΝ ΜΕΣΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ».

– Ποιοι άνθρωποι έχουν ουσιαστικό όφελος από ένα τέτοιο τεστ και ποια είναι τα red flags που θα μας οδηγήσουν στον προληπτικό γενετικό έλεγχο;

Red flag είναι το να διαγνωστεί κάποιος/α με κακοήθεια πριν τα 50 έτη. Εκεί αυξάνονται οι πιθανότητες να έχουμε να κάνουμε με ένα κληρονομικό αίτιο.

Δεύτερο red flag είναι το οικογενειακό ιστορικό – να υπάρχουν συγγενείς που έχουν νοσήσει από καρκίνο. Επειδή ο καρκίνος είναι συχνός –δεν υπάρχει οικογένεια που να μην έχει περιστατικά καρκίνου– θα πρέπει να ξεκαθαρίσουμε τι σημαίνει οικογενειακό ιστορικό. Σημαίνει να έχουμε δύο συγγενείς από την ίδια πλευρά της οικογένειας (από τον πατέρα ή τη μητέρα) και να έχουν εμφανίσει τον ίδιο καρκίνο (δεν μπορούμε να αθροίσουμε καρκίνο του πνεύμονα με καρκίνο του μαστού, δεν σχετίζονται γονιδιακά) και τουλάχιστον ο ένας εκ των δύο να έχει νοσήσει πριν τα 50.

Τρίτο red flag να υπάρχουν στην οικογένεια σπάνιοι και ασυνήθιστοι όγκοι (π.χ. ο πατέρας να έχει καρκίνο μαστού) – το ποσοστό να είναι κληρονομικός ο καρκίνος σε αυτή την περίπτωση είναι 25%.

– Ο βαθμός επιθετικότητας ενός καρκίνου (που εμφανίσαμε εμείς οι ίδιοι ή κάποιο συγγενικό μας πρόσωπο) παίζει ρόλο;

Έχουμε δει από τις μελέτες και τις στατιστικές ότι κάποια γονίδια, όπως τα BRCA, κάνουν επιθετικούς καρκίνους μαστού και προστάτη. Την επιθετικότητα στον καρκίνο του προστάτη τη δείχνει το λεγόμενο Gleason score – όταν αυτό είναι από 7 και πάνω μιλάμε για υψηλή επιθετικότητα. Υπάρχει και μια σύσταση για τον καρκίνο του προστάτη: έναν άνθρωπο που έχει νοσήσει στα 50, αλλά έχει Gleason score 6, δεν τον σπρώχνουμε στον γονιδιακό έλεγχο.

– Εφόσον ο καρκίνος του προστάτη μπορεί να προέρχεται από το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο με αυτό του καρκίνου του μαστού, μπορεί π.χ. ένας πατέρας με καρκίνο προστάτη να κληρονομήσει το γονίδιο στην κόρη και εκείνη να εμφανίσει καρκίνο του μαστού;

Είναι γονιδιακά συναφείς καρκίνοι. Φέτος βρέθηκε ένα γονίδιο καινούριο για τον καρκίνο του προστάτη που από ότι φαίνεται μάς δίνει καρκίνο προστάτη μόνο – εδώ δεν έχουμε πολλά δεδομένα. Μέχρι σήμερα, αυτό που γνωρίζουμε είναι ότι κάποια από τα 20 γονίδια του μαστού, σε ένα σημαντικό τους ποσοστό, είναι ταυτόχρονα και γονίδια του προστάτη. Τα BRCA είναι το πιο τρανταχτό παράδειγμα.

Ένας πατέρας που έχει καρκίνο προστάτη και έχει μεταλλαγμένο το BRCA 2 π.χ., μπορεί να το μεταδώσει στην κόρη και στον γιο του. Η κόρη θα έχει την έντονη προδιάθεση για καρκίνο μαστού και ωοθηκών, ο γιος για καρκίνο προστάτη. Σ’ αυτή την οικογένεια θα πρέπει να εξηγήσουμε ότι ο κίνδυνος δεν είναι σε καμία περίπτωση ο ίδιος, ούτε καν συγκρίσιμος, για το κορίτσι και για το αγόρι. Το κορίτσι αντιμετωπίζει μια πιθανότητα 80% να νοσήσει από καρκίνο μαστού ή ωοθηκών στη διάρκεια της ζωής της και το αγόρι μια πιθανότητα 10-12% να νοσήσει από καρκίνο του προστάτη. Στην ουσία, αυτή η πιθανότητα δεν αλλάζει τη ζωή ενός άντρα, αποτελεί απλώς ένα καμπανάκι για να μην ξεχνάει τον τακτικό προληπτικό έλεγχο. Της γυναίκας, όμως, της αλλάζει τη ζωή αυτή η πληροφορία.

– Το αποτέλεσμα που θα δείξει ένα προληπτικό γονιδιακό τεστ για τον καρκίνο, καλύπτει και τους απογόνους από την πλευρά του γονιού που το έχει κάνει;

Φυσικά! Είναι σαν να έχεις διαβάσει και το δικό τους DNA. Αν έχουμε π.χ. ένα ζευγάρι που έχει τέσσερα παιδιά και ανησυχούν για το αν έχουν κληροδοτήσει, λόγω του οικογενειακού ιστορικού, κάτι στα παιδιά τους και κάνουμε γονιδιακό τεστ και στους δύο γονείς, είναι σαν να έχουμε κάνει και στα 6 άτομα. Έστω τώρα ότι βρίσκεται σε έναν από τους δύο μια μετάλλαξη. Εκεί θα πρέπει να κάνουμε γονιδιακό έλεγχο στα παιδιά, αλλά θα είναι στοχευμένος για το εύρημα. Το κόστος εκεί είναι το 1/10 – ένα κόστος μικρό και βατό.

– Έχει νόημα να κάνει προληπτικό γονιδιακό τεστ ένας υγιής άνθρωπος χωρίς οικογενειακό ιστορικό καρκίνου;

Ουσιαστικά όχι. Για να συστήσουμε σε κάποιον/α ένα γονιδιακό τεστ, το πρώτο πράγμα που κάνουμε εμείς οι γενετιστές είναι να πάρουμε ένα αναλυτικό γενεαλογικό δέντρο, σε βάθος τριών και τεσσάρων γενεών αν υπάρχει η δυνατότητα. Από το γενεαλογικό δέντρο ένας έμπειρος γενετιστής μπορεί να εντοπίσει τα πιθανά σενάρια που μπορεί να υπάρχουν σε μια οικογένεια.

Εάν ένας άνθρωπος χωρίς οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ζητήσει από εμάς ένα τεστ για τον καρκίνο, ναι, υπάρχει μια πιθανότητα κάτι να βρούμε, όπως υπάρχει η πιθανότητα κάτι να βρεθεί και για οποιοδήποτε άλλο ιατρικό θέμα (καρδιοπάθειες, μεταβολικές νόσους, κ.ά.) Έχει περισσότερο νόημα το άτομο αυτό να περιμένει λίγα χρόνια, μέχρι να είμαστε σε θέση να ερμηνεύσουμε καλύτερα τα τεστ που θα περιλαμβάνουν όλα τα γονίδια, ολόκληρο το γονιδίωμα.

– Υποθέτω ότι κάποιες ειδικότητες στέλνουν έναν άνθρωπο για προληπτικό γονιδιακό τεστ καρκίνου, σωστά;

Συνήθως οι υγιείς άνθρωποι παραπέμπονται στον γενετιστή από τον γιατρό που τους παρακολουθεί. Για εμάς τις γυναίκες, συνήθως αυτός είναι ο μαστολόγος. Για κάποιον που έχει διαγνωστεί με καρκίνο, είναι ο ογκολόγος. Μπορεί να είναι βέβαια και κάποια άλλη ειδικότητα, π.χ. μπορεί να μας παραπέμψει ο γαστρεντερολόγος επειδή έχουμε πολύποδες στο έντερο.

– Έχει σημασία η ηλικία που θα κάνει κανείς αυτό το τεστ;

Δεν έχει καμία σημασία η ηλικία, γιατί το αποτέλεσμα του τεστ δεν θα αλλάξει. Με μια άλλη έννοια όμως έχει σημασία το πότε θα το κάνουμε, γιατί αν γίνει έγκαιρα μπορεί να προληφθεί μια κατάσταση.

Όσο περνούν τα χρόνια, αυξάνεται η πιθανότητα ένας άνθρωπος με μεταλλαγμένο γονίδιο να νοσήσει. Αν μια κοπέλα έχει ένα πολύ βαρύ ιστορικό καρκίνο μαστού στην οικογένειά της και έρθει σε εμάς στα 25 της και τη βάλουμε από τα 30 της σε συστηματική επιτήρηση, θα προλάβει μια κακοήθεια πριν εκδηλωθεί. Αυτά τα τεστ μπορεί να τα κάνει οποιοσδήποτε ενήλικας, αλλά δεν συστήνουμε ιατρικές παρεμβάσεις (π.χ. μαστεκτομή) πριν τα 25, οπότε τα 25 είναι η ενδεδειγμένη ηλικία να κάνει π.χ. μια γυναίκα με βαρύ ιστορικό το τεστ.

– Πώς γίνεται πρακτικά το τεστ; Ακολουθείται το ίδιο πρωτόκολλο από όλους/όλες τους/τις γενετιστές/στριες;

Διεθνώς υπάρχει το σχήμα των δύο ραντεβού, το pre test και το post test. Το πρώτο ραντεβού είναι απαραίτητο γιατί πέρα από το να εξηγήσουμε στον άνθρωπο που θα εξεταστεί τι είναι αυτό που θα κάνει, τι θα του προσφέρει, τι θα μάθει, αν θέλει να το μάθει, αν το αντέχει, κλπ., οι πληροφορίες του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού που θα συγκεντρώσει ο γενετιστής βοηθούν στο να ερμηνεύσουμε πιθανά ευρήματα του τεστ.

Το post test είναι επίσης απαραίτητο. Στην περίπτωση θετικού αποτελέσματος φυσικά αυτό πρέπει να εξηγηθεί και να δοθούν οδηγίες στον άνθρωπο για το τι πρέπει να κάνει και πώς να επιτηρεί την υγεία του. Ακόμα όμως και ένα αρνητικό αποτέλεσμα έχει πολλούς περιορισμούς. Εξετάσαμε τον κατάλληλο άνθρωπο στην οικογένεια; Το αρνητικό αποτέλεσμα είναι αρνητικό μόνο γι’ αυτόν ή και για τα αδέλφια και για όλη την οικογένεια; Τι μπορεί να μην καλύψαμε με το τεστ που κάναμε; Υπάρχει μία σειρά από σενάρια τα οποία θα πρέπει να καλύψει ο γενετιστής με τον εξεταζόμενο για να είναι πραγματικά χρήσιμη η πληροφορία του τεστ.

– Πώς διαχειριζόμαστε τα «γκρίζα» αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα αβέβαιης σημασίας είναι διαφορές στο γονίδιο που δεν είμαστε σίγουροι για το τι ακριβώς κάνουν – μπορεί να χαλάνε τη λειτουργία του, να μην το επηρεάζουν καθόλου ή να κάνουν οποιαδήποτε ενδιάμεση κατάσταση. Για να καταλάβουμε τι κάνουν, χρειάζονται έρευνες. Ο γενετιστής που υπογράφει το πόρισμα θα πρέπει να το ξεδιαλύνει στον βαθμό του δυνατού. Εάν δεν τα καταφέρει, θα πει στον άνθρωπο να επικοινωνήσει πάλι σε δύο χρόνια μήπως υπάρχει κάτι καινούριο.

Υπάρχουν μεγάλες κοινοπραξίες ερευνητών που το μόνο θέμα που ασχολούνται επί δεκαετίες είναι το να ξεδιαλύνουν αυτά τα ευρήματα «γκρίζας ζώνης». Είναι ένα τεράστιο και κρίσιμο θέμα.

– Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι θα νοσήσουμε σίγουρα και ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι είμαστε καλυμμένοι;

Η απάντηση είναι «όχι» και στα δύο ερωτήματα. Να ξεκινήσω από το αρνητικό. Όπως είπαμε, ο καρκίνος δεν είναι μόνο θέμα του DNA μας. Είναι θέμα κυρίως γήρανσης και μιας σειράς άλλων παραγόντων. Μπορεί να νοσήσουμε από ατυχία. Το DNA μας θα πολλαπλασιάζεται όσο ζούμε κι εκεί που πολλαπλασιάζεται μπορεί να συμβεί ένα λάθος οποιαδήποτε στιγμή. Έτσι, μετά έρχεται το τυχαίο. Το θέμα είναι πώς βοηθάμε εμείς. Υπάρχουν παράγοντες όπως το lifestyle, το περιβάλλον, η μόλυνση, η κακή διατροφή, το κάπνισμα, η  καθιστική ζωή, η έλλειψη άσκησης. Όλα αυτά είναι λόγοι από τους οποίους μπορούμε δυνητικά να πάθουμε καρκίνο.

Επομένως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει σε καμία περίπτωση ότι δεν θα νοσήσουμε ποτέ από καρκίνο. Αυτό σημαίνει ότι βρισκόμαστε μέσα στις στατιστικές που ακούμε από τις ειδήσεις, από τους γιατρούς και αφορούν τον μέσο πληθυσμό – εκεί είναι η πιθανότητα και ο κίνδυνός μας.

Ένα θετικό αποτέλεσμα από την άλλη δεν σημαίνει ότι θα νοσήσουμε. Όλα αυτά τα γονίδια προδιάθεσης στον καρκίνο έχουν αυτό που ονομάζουμε εμείς οι γενετιστές «ατελή διεισδυτικότητα». Δηλαδή δεν αναμένουμε ότι θα επιφέρουν την κλινική κατάσταση που επιφέρουν 100%. Έτσι, για λόγους που δεν είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε, κάποιοι άνθρωποι με μεταλλαγμένο το γονίδιο Χ μπορεί να πάθουν καρκίνο και άλλοι να μην πάθουν ποτέ. Από κει και πέρα εμείς δίνουμε αυτή την πληροφορία ότι το τάδε γονίδιο δίνει πιθανότητα 80% να νοσήσεις, οπότε εκεί πρέπει να είμαστε πολύ πιο παρεμβατικοί, να κάνουμε και κάποια προληπτικά χειρουργεία. Ενώ γονίδιο που αυξάνει την πιθανότητα νόσησης κατά 50% ή και λιγότερο θα πρέπει να επικοινωνηθεί και να διαχειριστεί και ο κίνδυνος στον βαθμό που του αντιστοιχεί.

– Υπάρχουν κάποιοι καρκίνοι που πραγματικά η συχνή επιτήρηση έχει νόημα, επομένως είναι σημαντικό να έχουμε πάρει από το τεστ τη σχετική πληροφορία;

Στον καρκίνο του μαστού, αν βρούμε μία γυναίκα που έχει το BRCA 1 ή 2, συνιστάται έντονα η προφυλακτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή. Μπορεί όμως μια γυναίκα να μην θέλει να προχωρήσει και να επιλέξει την εντατική επιτήρηση. Αυτό σημαίνει ότι δεν θα αποφύγει τον καρκίνο, αλλά θα τον βρει πολύ έγκαιρα.

Υπάρχουν όμως περιπτώσεις συνδρόμων, όπως ένα σύνδρομο του παχέος εντέρου που λέγεται σύνδρομο Lynch, όπου έχουμε πολύ μεγάλη πιθανότητα, γύρω στο 60-70%, οι άνθρωποι να εκδηλώσουν καρκίνο του παχέος εντέρου. Εκεί λοιπόν υπάρχει η δυνατότητα να αποφύγουμε τον καρκίνο. Πώς; Οι καρκίνοι του παχέος εντέρου, στη συντριπτική τους πλειοψηφία, θα ξεκινήσουν από το στάδιο του πολύποδα που είναι μια καλοήθεια. Και αυτό θα μας δώσει χρόνο μέχρι να εξελιχθούν σε κακοήθεια, να παρέμβουμε. Πώς παρεμβαίνουμε; Με συστηματική ενδοσκόπηση, δηλαδή με κολονοσκόπηση. Είτε με πολυπεκτομή κατά τη διάρκεια της κολονοσκόπησης είτε με χειρουργείο (αν  πρόκειται για πολύ μεγάλο πολύποδα) θα αποφευχθεί η κακοήθεια, γιατί θα παρέμβουμε στο στάδιο του πολύποδα.

Σε έναν άνθρωπο, λοιπόν, με το γονίδιο του συνδρόμου Lynch, αφαιρούμε τους πολύποδες και ανάλογα με την εικόνα του εντέρου, θα διαμορφώσουμε και τα διαστήματα που θα πρέπει να ελέγχεται.

«ΔΕΝ ΕΧΟΥΜΕ ΓΕΝΕΤΙΣΤΕΣ ΝΑ ΚΑΛΥΨΟΥΝ ΤΟΝ ΤΕΡΑΣΤΙΟ ΟΓΚΟ ΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΤΕΣΤ ΠΟΥ ΓΙΝΟΝΤΑΙ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ».

– Υπάρχει κίνδυνος αυτά τα τεστ να δημιουργήσουν περισσότερο άγχος παρά ουσιαστική πρόληψη σε κάποιες περιπτώσεις;

Ακόμα και αν τα γονιδιακά τεστ γίνουν κάτω από την ενδεδειγμένη διεθνώς διαδικασία, υπάρχουν περιπτώσεις ανθρώπων που αυτή η διαδικασία και ιδιαίτερα το θετικό αποτέλεσμα θα τους δημιουργήσει πολύ έντονο στρες. Ο γενετιστής θα πρέπει να φροντίσει να διασυνδέσει το άτομο με τις αντίστοιχες ιατρικές ειδικότητες (π.χ. ογκολόγο, γαστρεντερολόγο), ώστε μέσω ψυχολογικής και ιατρικής υποστήριξης για το θέμα που το απασχολεί, να έχει την πληροφορία που θα το ηρεμήσει και θα το καθησυχάσει όσο το δυνατόν πιο γρήγορα.

– Υπάρχουν προληπτικά τεστ που κυκλοφορούν, αλλά δεν έχουν πραγματικά κλινική αξία;

Πολλά δυστυχώς, κυρίως για άλλα θέματα, π.χ. υπάρχουν πολλά τεστ που αφορούν αυτό που λέμε metabolomics. Αυτά τα τεστ έχουν ένα επιστημονικοφανές υπόβαθρο και δεν μπορούν να βοηθήσουν.

Υπάρχει μεγάλη ανάγκη από τον κόσμο να δημιουργήσει μεσσίες που δεν υπάρχουν, οι οποίοι θα του προσφέρουν την εύκολη λύση ή τη θεραπεία σε κάτι που δεν θεραπεύεται. Κάπως έτσι έχουν δημιουργηθεί αυτές οι μη ενδεδειγμένες επιστημονικές πρακτικές.

Τώρα για τον καρκίνο, εδώ είναι λιγότερο επίφοβη η κατάσταση με τα γονιδιακά τεστ, γιατί υπάρχει ένα πολύ σαφές επιστημονικό υπόβαθρο, είναι πολύ καλά μελετημένη η γενετική του καρκίνου. Παρόλα αυτά υπάρχουν εργαστήρια, τα οποία λόγω έλλειψης εμπειρίας στο συγκεκριμένο αντικείμενο, προσφέρουν τεστ τα οποία δεν είναι κατάλληλα. Μπορεί π.χ. να επικοινωνούν ότι «εμείς κάνουμε ένα τεστ με 100  ή 200 γονίδια», αλλά αυτά τα γονίδια να μην ελέγχονται ολόκληρα, να ελέγχονται μόνο οι πιο συχνές μεταλλάξεις σε κάθε γονίδιο. Αυτό δεν είναι σε θέση ο άνθρωπος που παραγγέλνει ένα τέτοιο τεστ να το διακρίνει ή να το αξιολογήσει. Επομένως, θα πρέπει να είμαστε πάρα πολύ προσεκτικοί.

– Οπότε, πώς μπορούμε να διασφαλίσουμε ότι θα επιλέξουμε ένα αξιόπιστο τεστ;

Αυτό που θα συνιστούσα είναι να ακούσουμε τον γιατρό που μας παρακολουθεί, τον οποίο εμπιστευόμαστε.

«Ο ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΜΑΣ ΥΠΟΔΕΙΞΕΙ ΕΝΑΝ ΚΙΝΔΥΝΟ ΓΙΑ ΤΗΝ ΥΓΕΙΑ ΧΩΡΙΣ ΚΑΝ ΝΑ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ».

– Τι γίνεται με τα προσωπικά δεδομένα; Πόσο ασφαλείς είναι οι γενετικές πληροφορίες μας;

Αυτή τη στιγμή και σύμφωνα με τον κανονισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης, το GDPR, το DNA, η γενετική πληροφορία θεωρείται από τα πιο ευαίσθητα, για να μην πω το πιο ευαίσθητο, απ’ όλα τα προσωπικά δεδομένα. Στην Ευρώπη είμαστε εξαιρετικά ασφαλείς σε αυτό το θέμα. Πέρα από τις φόρμες συγκατάθεσης, υπάρχουν και ειδικές πρακτικές μέσα στο ISO που πρέπει να έχει κάθε εργαστήριο που κάνει τέτοιες εξετάσεις, όπου θα υπάρχει διασφάλιση των προσωπικών δεδομένων και καταστροφή τους τόσο των δεδομένων όσο και του βιολογικού δείγματος μετά από ένα χρονικό διάστημα. Προσοχή θα πρέπει να υπάρχει με τα εργαστήρια που βρίσκονται εκτός Ευρώπης και δεν ξέρουμε τι γίνεται.

– Βλέπετε στο μέλλον την προληπτική γενετική να γίνεται μέρος της ιατρικής ρουτίνας, όπως οι αιματολογικές εξετάσεις;

Ναι, εκεί οδηγούμαστε. Για τις περισσότερες ογκολογικές κλινικές που έχουν τη δυνατότητα να το κάνουν αυτό, δηλαδή είναι σε πανεπιστημιακά νοσοκομεία, σε κέντρα του εξωτερικού, έχει γίνει ρουτίνα. Στην ουσία, τους ασθενείς που έχουν τις προϋποθέσεις που συζητήσαμε παραπάνω, τους οδηγούν κατευθείαν στον γενετιστή για να γίνεται ταυτόχρονα με την διάγνωσή του ο γονιδιακές έλεγχος. Και αμέσως μετά, εφόσον έχουμε ένα θετικό αποτέλεσμα, έρχονται οι συγγενείς με συγκεκριμένη σειρά, για να υπάρξει και η πρόληψη. Εμείς εδώ δυστυχώς ακόμα δεν είμαστε σε αυτή τη φάση, αλλά νομίζω ότι εκεί θα πάμε.

– Έχετε εικόνα για το πότε θα έρθει κάτι τέτοιο και στη χώρα μας;

Αυτό που μας περιορίζει αυτή τη στιγμή δεν είναι ούτε η τεχνολογία, ούτε η έλλειψη εργαστηρίων, ούτε η έλλειψη γνώσης, αλλά η έλλειψη γενετιστών. Έχουμε ένα θεσμικό πρόβλημα τεράστιο στην Ελλάδα. Η ειδικότητα της Κλινικής Εργαστηριακής Γενετικής, θεσπίστηκε μόλις πέρυσι, οπότε πολλοί από μας που είχαμε κάποια ευρωπαϊκή πιστοποίηση, στην Ελλάδα δεν ήμασταν αναγνωρισμένοι. Αυτή τη στιγμή στην ουσία δεν έχουμε γενετιστές για να καλύψουμε αυτόν τον τεράστιο όγκο γενετικών τεστ που γίνονται στην Ελλάδα.

Και στο εξωτερικό δεν επαρκούν οι γενετιστές, γιατί και εκεί είναι μία σχετικά καινούργια ειδικότητα. Επίσης, δεν αρκεί να είσαι γενετιστής, πρέπει να είσαι γενετιστής εξειδικευμένος στη γενετική του καρκίνου ή αντίστοιχα στα άλλα θέματα της γενετικής, τα παιδιατρικά, τα καρδιολογικά, κλπ. Ο επιστημονικός μας σύλλογος στην Ελλάδα έχει 90 μέλη. Πόσα από αυτά ασχολούνται με τη γενετική του καρκίνου; 5; 6; 7 άτομα; Πώς θα εξυπηρετήσουμε όλες τις ογκολογικές κλινικές στην Ελλάδα;

– Αν έπρεπε να κρατήσουμε ένα βασικό μήνυμα για την Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου, ποιο θα ήταν αυτό;

Όπως μας έχει γίνει πλέον βίωμα ότι η πρόληψη, ιδιαίτερα στο θέμα του καρκίνου, σώζει ζωές, στο θέμα της πρόληψης θα πρέπει να βάλουμε στη σκέψη μας πλέον και τον γονιδιακό έλεγχο. Είναι πολύ σημαντικό εργαλείο γιατί μπορεί να μας υποδείξει έναν κίνδυνο για την υγεία μας χωρίς καν να υπάρχουν συμπτώματα, σε πολύ μικρή ηλικία και έτσι να προλάβουμε. Και είναι και ένα εργαλείο που μπορεί να το χρησιμοποιήσει ένας από την οικογένεια για να τους βοηθήσει όλους. Θα πρέπει να το βλέπουμε ως κομμάτι της πρόληψης και να μην το φοβόμαστε καθόλου.