ΓΙΑΤΙ 4 ΣΤΟΥΣ 10 ΑΝΤΡΕΣ ΘΑ ΝΟΣΗΣΟΥΝ ΣΟΒΑΡΑ ΚΑΙ ΘΑ ΖΗΣΟΥΝ ΛΙΓΟΤΕΡΟ

Το χρωμόσωμα Υ φθίνει εδώ και εκατομμύρια χρόνια, όμως πρόσφατες έρευνες έδειξαν ότι η απώλειά του, που αφορά 4 στους 10 άντρες μετά τα 60, συνδέεται με σοβαρούς κινδύνους για την υγεία και μικρότερο προσδόκιμο ζωής.

Οι άντρες είναι είδος υπό εξαφάνιση. Δεν είναι τίτλος ή στίχος από τραγούδι, μήτε διαπίστωση για τον αφανισμό του γνήσιου/ντόμπρου/ξηγημένου αρσενικού. Οι άντρες χάνουμε σταδιακά το Υ χρωμόσωμα και, πολύ πιθανώς, σε βάθος μερικών εκατομμυρίων χρόνων, η αφεντιά μας θα εκλείψει.

Τα νέα δεν κυκλοφόρησαν χθες. Είναι κάποια χρόνια τώρα που η επιστημονική κοινότητα γνωρίζει ότι ορισμένα κύτταρα στους άντρες χάνουν το χρωμόσωμα Υ καθώς γερνά ο οργανισμός τους. Οι εξελίξεις στις τεχνικές γενετικής ανίχνευσης έχουν δείξει ότι 2 στους 5 (40%) 60άρηδες εμφανίζουν κάποια απώλεια και, μέχρι τα 90, η αναλογία ξεπερνά τον 1 στους 2 (57%). Περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως το κάπνισμα και η έκθεση σε καρκινογόνες ουσίες, μπορούν να αυξήσουν τις πιθανότητες.

Δεδομένου πως το χρωμόσωμα Υ περιέχει λίγα γονίδια, πέραν εκείνων που εμπλέκονται στον καθορισμό του ανδρικού φύλου και τη σπερματογένεση, οι επιστήμονες θεωρούσαν πως η εξάλειψή του δεν θα είχε ιδιαίτερο αντίκτυπο. Ωστόσο, η έρευνα αρχίζει να φωτίζει όλο και περισσότερο τις σοβαρές επιπτώσεις που μπορεί να έχει στην υγεία και επιβίωσή των αντρών.

Η γενετική δείχνει ότι 2 στους 5 (40%) 60άρηδες εμφανίζουν κάποια απώλεια χρωμοσώματος Υ και, μέχρι τα 90, η αναλογία ξεπερνά τον 1 στους 2 (57%). iStock

Γιατί χάνεται το χρωμόσωμα Υ

Σύμφωνα με τη γενετίστρια Jenny Graves, καθηγήτρια και ερευνήτρια Γενετικής στο La Trobe University, δεν χάνουν όλα τα κύτταρα το χρωμόσωμα, αλλά δημιουργείται ένα «μωσαϊκό» από κύτταρα με και χωρίς το Y, γνωστό ως μωσαϊκισμός. Στον γενετικό μωσαϊκισμό, το ίδιο άτομο διαθέτει δύο ή περισσότερους πληθυσμούς κυττάρων με διαφορετικό γενετικό υλικό, παρότι όλα τα κύτταρα προέρχονται από το ίδιο γονιμοποιημένο ωάριο. Υπεύθυνες είναι μια σειρά μεταγενέστερων μεταλλάξεων και χρωμοσωμικών αλλαγών που συντελούνται κατά τη διάρκεια των κυτταρικών διαιρέσεων μετά τη σύλληψη.

Σε ό,τι αφορά την απώλεια του χρωμοσώματος Υ, φαίνεται πως οφείλεται σε δύο βασικούς λόγους:

1. Το Υ βρίσκεται μόνο στους όρχεις όπου, σε αντίθεση με τις ωοθήκες, το περιβάλλον δεν είναι γενετικά ευνοϊκό. Στους όρχεις συντελούνται πολλές κυτταρικές διαιρέσεις για την παραγωγή σπερματοζωαρίων και κάθε διαίρεση αυξάνει την πιθανότητα μεταλλάξεων.
2. Για το Υ δεν είναι εύκολο να επιδιορθώνει τις βλάβες του, επειδή δεν έχει «ζευγάρι» για ανασυνδυασμό (recombination), όπως συμβαίνει με τα υπόλοιπα χρωμοσώματα.

Εφόσον ένα κύτταρο χάσει το χρωμόσωμα Υ, η απώλεια θα συνεχιστεί σε όλα τα επόμενα αντίγραφά του. Έχει φανεί σε εργαστηριακά πειράματα ότι τα κύτταρα αυτά αναπτύσσονται γρηγορότερα από τα φυσιολογικά, αποκτώντας πλεονέκτημα σε ιστούς και όγκους.

ΤΟ SRY, ΒΑΣΙΚΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Υ, ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΕΙΤΑΙ ΣΕ ΠΟΛΛΟΥΣ ΙΣΤΟΥΣ ΚΑΙ ΕΠΗΡΕΑΖΕΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΕΣ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ, ΑΚΟΜΗ ΚΑΙ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΥΣ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΝΟΣΟ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ.

Ποιες είναι οι λειτουργίες του χρωμοσώματος Υ

Το χρωμόσωμα Υ έχει μόλις 51 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, ενώ άλλα χρωμοσώματα χιλιάδες. Οι πιο γνωστές λειτουργίες του είναι ο καθορισμός του αρσενικού φύλου και η υποστήριξη της παραγωγής σπερματοζωαρίων μέσω γονιδίων που δρουν αποκλειστικά στους όρχεις. Μέσα από νεότερες μελέτες, διαπιστώθηκε ότι ο ρόλος του είναι πιο πολύπλοκος:

• Το βασικό γονίδιο SRY ενεργοποιείται σε πολλούς ιστούς και επηρεάζει λειτουργίες του εγκεφάλου, ακόμη και μηχανισμούς που σχετίζονται με τη νόσο Πάρκινσον.
• Πολλά άλλα γονίδια του Υ δρουν σε διάφορους ιστούς και ρυθμίζουν την έκφραση άλλων γονιδίων, ενώ ορισμένα λειτουργούν ως ογκοκατασταλτικά. Επειδή τα αντίστοιχά τους υπάρχουν και στο Χ, η απώλεια του Υ αφήνει τα κύτταρα με ένα μόνο αντίγραφο, διαταράσσοντας τη φυσιολογική ρύθμιση.
• Τα μη κωδικοποιητικά RNA του επηρεάζουν την ενεργοποίηση γονιδίων σε όλο το γονιδίωμα.
• Έχει φανεί ότι η απώλεια του Υ αλλάζει την έκφραση γονιδίων στα αιμοποιητικά κύτταρα και ανοσοκύτταρα, και επηρεάζει την ανάπτυξη των αιμοσφαιρίων και τη λειτουργία της καρδιάς.

Μεγάλες πληθυσμιακές μελέτες έδειξαν ότι οι άντρες άνω των 60 με περισσότερα κύτταρα χωρίς το Υ κινδυνεύουν περισσότερο από έμφραγμα. iStock

Κίνδυνος για σοβαρές ασθένειες και μειωμένο προσδόκιμο ζωής

Πληθαίνουν οι έρευνες που συνδέουν την απώλεια του χρωμοσώματος Υ με σοβαρές ασθένειες όπως η καρδιαγγειακή νόσος, οι νευροεκφυλιστικές παθήσεις και ο καρκίνος. Ενδεικτικά:

• Μεγαλύτερες απώλειες χρωμοσώματος Υ στα νεφρικά κύτταρα συνδέεται με νεφρική νόσο.
• Μεγάλες πληθυσμιακές μελέτες έδειξαν ότι οι άντρες άνω των 60 με περισσότερα κύτταρα χωρίς το Υ κινδυνεύουν περισσότερο από έμφραγμα.
• Η απώλεια του χρωμοσώματος Υ συνδέθηκε με χειρότερες εκβάσεις σε περιστατικά COVID, κάτι που ενδεχομένως εξηγεί γιατί η θνησιμότητα ήταν μεγαλύτερη στους άντρες.
• Η απώλεια είναι συχνότερη σε άντρες με νόσο Αλτσχάιμερ.
• Έχει συνδεθεί με διάφορους τύπους καρκίνου και μικρότερα ποσοστά επιβίωσης στους ασθενείς.

Δεν είναι σαφές αν η απώλεια του Υ προκαλεί ασθένειες ή απλώς συμβαίνει παράλληλα. Η αυξημένη κυτταρική διαίρεση, λόγω νόσου ή αποκατάστασης ιστών, μπορεί να ευνοεί την απώλειά του, ενώ έχει φανεί ότι γενετικοί παράγοντες παίζουν ρόλο. Εντούτοις, πειράματα σε ζώα δείχνουν πιο άμεση επίδραση, όπως μια μελέτη με ποντίκια που έλαβαν αιμοκύτταρα χωρίς χρωμόσωμα Υ και εμφάνισαν γηριατρικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης μειωμένης καρδιακής λειτουργίας και εν τέλει ανεπάρκειας.

ΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ ΕΜΦΑΝΙΣΤΗΚΑΝ ΠΡΙΝ ΑΠΟ ΠΕΡΙΠΟΥ 180 ΕΚΑΤΟΜΜΥΡΙΑ ΧΡΟΝΙΑ. ΕΚΤΟΤΕ, ΤΟ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ Υ ΕΧΕΙ ΧΑΣΕΙ ΠΕΡΙΠΟΥ ΤΟ 97% ΤΩΝ ΑΡΧΙΚΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ.

Θα εξαφανιστεί το ανδρικό είδος;

Και πάμε στο καυτό ερώτημα: κινδυνεύει ο ανδρικός πληθυσμός με αφανισμό; Σύμφωνα με την Graves, τα χρωμοσώματα του φύλου εμφανίστηκαν πριν από περίπου 180 εκατομμύρια χρόνια. Έκτοτε, το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ έχει χάσει περίπου το 97% των αρχικών γονιδίων, ενώ το χρωμόσωμα Χ παραμένει σχετικά ανέπαφο. Παρότι χαρακτηρίζει την εκφύλιση ραγδαία, εξηγεί ότι μιλά σε εξελικτική κλίμακα. «Είναι αστείο που οι άνθρωποι αναστατώνονται τόσο με την απώλεια του χρωμοσώματος Υ. Με βάση πρόχειρους υπολογισμούς μου, έχουμε ακόμα 6 με 7 εκατομμύρια χρόνια μέχρι να εξαφανιστεί εντελώς», αναφέρει.

Και αν το Υ εξαφανιστεί, δεν σημαίνει απαραιτήτως ότι θα χαθούν και οι άντρες ως είδος. Ένα (έστω και λίγο) πιθανό σενάριο είναι η εξέλιξη ενός νέου γονιδίου που θα καθορίζει το φύλο, όπως ήδη παρατηρείται σε ορισμένα τρωκτικά, όπου τα βασικά γονίδια του Υ έχουν μεταφερθεί σε άλλα χρωμοσώματα και το σύστημα καθορισμού φύλου έχει αλλάξει επιτυχώς. Για την Δρ. Graves, θα μπορούσε ήδη να υπάρχει εκεί έξω ένας άντρας που γεννήθηκε χωρίς χρωμόσωμα Υ.