ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΜΒΡΥΩΝ ΓΙΑ ΜΑΚΡΟΖΩΙΑ: Η ΝΕΑ ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΣΤΗΝ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ

Νέες start-up προσφέρουν γενετικές εξετάσεις για έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης, με στόχο τη μακροζωία. Πόσο αξιόπιστες είναι και τι ηθικά ζητήματα εγείρουν;

Η Wall Street Journal αποκάλυψε ότι οι υποψήφιοι γονείς που χρησιμοποιούν εξωσωματική γονιμοποίηση θα μπορούν σύντομα να αξιολογούν τα έμβρυα χρησιμοποιώντας γενετικές και άλλες πληροφορίες, με την ελπίδα να παρατείνουν τη μακροζωία των απογόνων τους. Το σχετικό ρεπορτάζ αναφερόταν σε πολλές start-up που διενεργούν υπηρεσίες γενετικού ελέγχου κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, για την αξιολόγηση των εμβρύων ως προς τον κίνδυνο χρόνιων ασθενειών οι οποίες θα μπορούσαν να επηρεάσουν το προσδόκιμο ζωής.

Συγκεκριμένα, προσφέρουν εξετάσεις πολυγονιδιακού κινδύνου, για την κατάταξη των εμβρύων με βάση τη γενετική τους προδιάθεση για παθήσεις οι οποίες σχετίζονται με την ηλικία (π.χ. νόσος Αλτσχάιμερ, καρκίνος, καρδιαγγειακές παθήσεις και διαβήτης). Οι τεχνολογίες αυτές, που βρίσκονται ακόμη σε αρχικό στάδιο, στοχεύουν να βοηθήσουν τους γονείς να επιλέξουν έμβρυα με χαμηλότερο κίνδυνο εμφάνισης τέτοιων παθήσεων, αυξάνοντας ενδεχομένως την πιθανότητα μιας μακρύτερης και πιο υγιούς ζωής.

Το κόστος του ελέγχου κυμαίνεται από 2.500 έως 6.000 δολάρια ανά κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Πώς λειτουργεί ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου

Ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου (Polygenic Risk Score - PRS) υπολογίζεται με τη χρήση εκτεταμένων γονιδιωματικών δεδομένων και αλγορίθμων μηχανικής μάθησης (machine learning), προκειμένου να εκτιμηθεί η πιθανότητα εμφάνισης σύνθετων ασθενειών που επηρεάζονται από πολλαπλά γονίδια. Η εκτίμηση γίνεται μέσω της ανάλυσης ενός μικρού δείγματος κυττάρων (συνήθως 3 έως 7), το οποίο λαμβάνεται από το έμβρυο κατά τη διάρκεια βιοψίας πριν από την εμφύτευση στη μήτρα.

iStock

Η αρχή για τα «σχεδιασμένα μωρά» μέσω εξωσωματικής;

Tα θέματα που προκύπτουν από τη χρήση αυτής της μεθόδου είναι πολυεπίπεδα – ηθικά, επιστημονικά και ρυθμιστικά. Για αρχή, είναι ιδιαίτερα δαπανηρή, γεγονός που την καθιστά απρόσιτη για πολλούς, ειδικά σε χώρες με χαμηλά εισοδήματα. Αυτό κάνει μεγαλύτερες τις ανισότητες στην υγεία.

Σε επιστημονικό επίπεδο, η ακρίβεια της PRS για την πρόβλεψη της μακροζωίας ή του κινδύνου ασθένειας είναι περιορισμένη, ιδιαίτερα για τους μη ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, λόγω λιγότερο ολοκληρωμένων γονιδιωματικών δεδομένων. Τονίζεται ότι η γενετική της μακροζωίας δεν είναι πλήρως κατανοητή, καθώς η μακροζωία επηρεάζεται από μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση γενετικής, τρόπου ζωής και περιβάλλοντος.

iStock

Ο γενετικός έλεγχος δεν μπορεί να εγγυηθεί μακρά ζωή, καθώς μεγάλο μέρος της γήρανσης εξαρτάται από μη γενετικούς παράγοντες (βλ. διατροφή, άσκηση, κοινωνικοοικονομικές συνθήκες). Πολλά γονίδια που σχετίζονται με τη γήρανση έχουν μικρά μεγέθη επίδρασης και ο αντίκτυπός τους είναι δύσκολο να προβλεφθεί.

Υπάρχει και μελέτη που έχει αποκαλύψει ότι ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου θα έχει πάντα περιορισμένη ικανότητα πρόβλεψης ασθενειών, καθώς μεγάλο μέρος του κινδύνου ασθένειας ενός ατόμου καθορίζεται από παράγοντες που δεν μπορούν να μετρηθούν.

Είναι προφανές ότι εγείρονται ηθικά ερωτήματα, με τους επικριτές να προτάσσουν ότι η κατάταξη των εμβρύων με βάση τα πιθανά αποτελέσματα για την υγεία μπορεί να οδηγήσει στην τεχνο-ευγονική, στο πλαίσιο της οποίας τα έμβρυα θα επιλέγονται για μη ιατρικά χαρακτηριστικά (π.χ. νοημοσύνη ή εμφάνιση). Αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε «σχεδιασμένα μωρά».

Υπάρχει επίσης συζήτηση σχετικά με την πίεση που ασκείται στους γονείς να χρησιμοποιούν αυτές τις υπηρεσίες, κάτι που μπορεί να μοιάζει με υποχρέωση παρά με επιλογή.