Η ΝΕΑ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΠΟΥ ΥΠΟΣΧΕΤΑΙ ΟΡΙΣΤΙΚΗ ΛΥΣΗ ΣΤΗΝ ΥΨΗΛΗ ΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΗ

Μια νέα τεχνολογία επεξεργασίας DNA υπόσχεται μόνιμη μείωση της «κακής» χοληστερόλης, φέρνοντας πιο κοντά μια εφάπαξ θεραπεία.

Η χοληστερόλη είναι απαραίτητη για τη λειτουργία του οργανισμού. Πρόκειται για μια λιποειδή ουσία, αναγκαία για την παραγωγή κυτταρικών μεμβρανών, ορμονών και βιταμίνης D. Παράγεται κυρίως στο ήπαρ (ενδογενής), ενώ ανεβαίνει και εξαιτίας της διατροφής (διατροφική). Όταν τα επίπεδα χοληστερόλης στον οργανισμό είναι φυσιολογικά, μας κάνει καλό. Όταν ξεπερνάμε τα όρια, υπάρχει σοβαρός κίνδυνος πρόωρου θανάτου από καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό.

Σύμφωνα με στοιχεία της World Heart Federation, το 39% των ενηλίκων παγκοσμίως έχουν υψηλή χοληστερόλη. Στις ΗΠΑ και την Ευρωπαϊκή Ένωση, υπολογίζεται ότι περίπου 3 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από «γενετική διαταραχή του μεταβολισμού, που προκαλείται από πολύ υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης στο αίμα». Την ξέρουμε ως «κληρονομική χοληστερίνη». Οι επιστήμονες την έχουν ονομάσει οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Είναι, μάλιστα, η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού.

Ο Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, αναπληρωτής καθηγητής παθολογίας στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων, έχει εξηγήσει στην ιστοσελίδα της Ελληνικής Εταιρείας Λιπιδιολογίας Αθηροσκλήρωσης και Αγγειακής Νόσου πώς κληρονομείται η πάθηση. Οφείλεται «σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του, με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο οργανισμός να απομακρύνει την “κακή” (LDL) χοληστερόλη που κυκλοφορεί στο αίμα. Συνηθέστερα, το παθολογικό γονίδιο αφορά στον υποδοχέα της LDL χοληστερόλης, ο οποίος είναι υπεύθυνος για την απομάκρυνση της LDL χοληστερόλης από την κυκλοφορία».

iStock

Αν ένας γονιός έχει τη διαταραχή, κατά 50% θα την περάσει στο παιδί του, με τις αλλαγές στον τρόπο ζωής να μην επηρεάζουν τα επίπεδα της χοληστερόλης, όπως συμβαίνει όταν είναι διατροφική.

Εν τω μεταξύ, δεν υπάρχει θεραπεία για την υψηλή χοληστερόλη γενικά και ειδικότερα για την «κληρονομική». Αυτό που υπάρχει τα τελευταία 40 χρόνια είναι οι στατίνες, που βοηθούν στον έλεγχο των επιπέδων. Πέραν τούτου, ουδέν. Από ό,τι φαίνεται, αυτό θα αλλάξει.

Στις ΗΠΑ δοκιμάζεται μια νέα τεχνολογία που λέγεται «επεξεργασία βάσης». Αυτό που κάνουν οι επιστήμονες είναι να αλλάζουν ένα «γράμμα» στο DNA –δηλαδή μία βάση– διορθώνοντας το γονίδιο PCSK9 που σχετίζεται με τα αυξημένα επίπεδα LDL χοληστερόλης. Δηλαδή, τροποποιείται η υποκείμενη βιολογία.

Το «DNA» της χοληστερόλης

Ο David Liu, επικεφαλής της μελέτης και πρωτοπόρος της επεξεργασίας βάσης, εξήγησε στο Forbes ότι αυτό που κάνει είναι μια δοκιμή πρόληψης ασθενειών.

Τόνισε ότι «ο επεξεργαστής βάσης αντικαθιστά ένα “γράμμα” στο DNA του γονιδίου PCSK9, προκαλώντας μόνιμη μείωση των επιπέδων της LDL χοληστερόλης στον ασθενή έως περίπου τα δύο τρίτα» και ενημέρωσε ότι στη συνέχεια, η καινοτόμος τεχνική θα δοκιμαστεί και σε άτομα με την οικογενειακή διαταραχή για υψηλή χοληστερόλη.

«Εάν αυτή η δοκιμή αποδειχθεί ασφαλής και αποτελεσματική, ίσως η ομάδα να επεκταθεί ώστε να συμπεριλάβει ασθενείς που υπέστησαν πρόσφατη καρδιακή προσβολή ή ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό καρδιακών παθήσεων. Αν αποδειχθεί πως επωφελούνται και αυτές οι διευρυμένες ομάδες, θα μπορούσε να ωφεληθεί η συντριπτική πλειοψηφία των 8 δισεκατομμυρίων ανθρώπων της Γης, καθώς η στεφανιαία νόσος είναι η κύρια αιτία θανάτου».