ΜΑΡΤΥΡΙΑ: ΠΩΣ ΕΙΝΑΙ Η ΖΩΗ ΜΕ ΕΝΑ ΣΠΑΝΙΟ ΝΟΣΗΜΑ

Ένας άνθρωπος που πάσχει από μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, ένα σπάνιο νόσημα για το οποίο δεν υπάρχει θεραπεία, μοιράζεται την ιστορία του. Τι σημαίνει αυτό για τον ίδιο, τις σχέσεις του, την εργασία και την καθημερινότητά του;

Το να διαγνωστείς με ένα χρόνιο νόσημα δεν είναι το καλύτερο δυνατό σενάριο, αλλά αν βλέπεις ότι συμπάσχουν αρκετοί, είναι πιο εύκολο να εισπράξεις συμπαράσταση, να μη νιώθεις μόνος. Ακόμη κι ο περίγυρος γνωρίζει καλύτερα τι σημαίνει αυτό που έχεις και πώς θα μπορούσε να σε βοηθήσει.

Τι γίνεται όμως αν πάσχεις από ένα σπάνιο νόσημα; Για παράδειγμα, από τη νόσο Αδαμαντιάδη-Behcet; Από oικογενή μεσογειακό πυρετό, σύνδρομο Angelman, συγγενές τηλαγγειεκτασιακό μαρμαροειδές δέρμα ή νεογνική φλεγμονώδη νόσο του δέρματος και του εντέρου; Πώς θα μπορέσεις να βρεις τη στήριξη που χρειάζεσαι όταν η πλειονότητα του κόσμου ουδέποτε έχει ακούσει αυτές τις ασθένειες;

Ευτυχώς, στην Ελλάδα υπάρχει η Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. - ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.), η οποία μας έδωσε μερικές πληροφορίες για το τι συμβαίνει με αυτές τις χρόνιες, εξελικτικές, εκφυλιστικές σπάνιες παθήσεις που συχνά προκαλούν απώλεια ζωής.

Τι πρέπει να ξέρεις για τα σπάνια νοσήματα

• Σπάνιο νόσημα είναι αυτό που η συχνότητα του είναι 1 πάσχον άτομο ανά 2.000.
• Υπάρχουν πάνω από 7.000 καταγεγραμμένα σπάνια νοσήματα διεθνώς (ευρωπαϊκή πύλη Orphanet).
• Εξαιτίας των γενετικών μεταλλάξεων εμφανίζονται κάθε χρόνο περίπου 20–40 νέα σπάνια νοσήματα.
• Περίπου 700 σπάνια νοσήματα εμφανίζονται στη παιδική ηλικία.
• 1 στους 5 καρκίνους είναι σπάνιοι.
• Το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού έχει κάποιο σπάνιο νόσημα (300.000.000 άτομα).
• Η περιπέτεια διάγνωσης μπορεί να διαρκέσει από 5 έως 15 και πλέον έτη (πολλά μένουν αδιάγνωστα).
• Η συντριπτική πλειοψηφία των σπάνιων παθήσεων δεν έχει θεραπεία.

Για την καταγραφή και την καλύτερη διαχείριση αυτών των νοσημάτων λειτουργούν εξειδικευμένα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, ωστόσο ο κάθε ασθενής έχει να κάνει με τον προσωπικό του γιατρό, έναν γιατρό της ειδικότητας που εκείνος χρειάζεται.

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια: Μια προσωπική μαρτυρία

Ο 27χρονος Χρύσανθος Πετρόπουλος, που μοιράζεται την εμπειρία του με τους αναγνώστες του OW, επιλέγοντας να χρησιμοποιήσει ψευδώνυμο, πάσχει από Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια και απευθύνεται σε οφθαλμίατρο.

iStock

Η πάθηση αυτή προκαλεί προοδευτική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα του ματιού, πράγμα που πρακτικά μεταφράζεται σε σταδιακή απώλεια της νυχτερινής όρασης, της περιφερικής και στο τέλος της κεντρικής όρασης. Αυτή τη στιγμή, μετά από τα απαραίτητα χειρουργεία καταρράκτη, ο Χρύσανθος διατηρεί την κεντρική του όραση και αυτό του επιτρέπει να εργάζεται σε μια ελεγκτική-συμβουλευτική εταιρεία.

«Η πάθησή μου δεν αποτελεί εμπόδιο ούτε για τη χρήση του υπολογιστή ούτε για την αποτελεσματικότητα στη δουλειά μου. Απλώς προσπαθώ να μην αφιερώνω περισσότερο χρόνο στην οθόνη του υπολογιστή από ό,τι είναι απαραίτητο. Ωστόσο, αν κάποιος συνάδελφος περνά από δίπλα μου, πρέπει να γυρίσω τον δω για να αναγνωρίσω ποιος είναι», μου εξηγεί. Πώς όμως ξεκίνησε η περιπέτειά του με τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια;

Η διάγνωση και οι πρώτες δυσκολίες

«Ήμουν 13 χρονών όταν διαγνώστηκα. Έπαιζα μπάσκετ και ποδόσφαιρο και συνειδητοποίησα ότι άρχισαν να μειώνονται τα αντανακλαστικά μου. Δεν μπορούσα να αντιληφθώ τον χώρο γύρω μου και τη θέση των συμπαικτών μου. Καθώς και η μεγαλύτερη αδελφή μου είχε αντίστοιχες δυσκολίες, οι γονείς μου αποφάσισαν να μας πάνε σε έναν στρατιωτικό ιδιώτη οφθαλμίατρο για δεύτερη γνώμη, ο οποίος μας έκανε ειδικές εξετάσεις, για να διαπιστώσουμε την πάθησή μας», μου λέει ο Χρύσανθος.

Το παράξενο είναι ότι μια τυπική επίσκεψη στον οφθαλμίατρο δεν θα αποκάλυπτε τίποτε, γιατί αυτή η εξέταση εστιάζει κυρίως στην κεντρική όραση και διαπιστώνει πόσο καλά μπορείς να δεις κεντρικά, να διαβάσεις. Ο Χρύσανθος όμως έβλεπε πολύ καλά. Η απώλεια των περιφερικών οπτικών του ικανοτήτων γινόταν τόσο σταδιακά και ανεπαίσθητα, που και ο ίδιος δεν μπορούσε να τις καταλάβει – μεγάλωνε μαζί τους και δεν είχε κάποιο μέτρο σύγκρισης.

«Όταν έλαβα τη διάγνωση ήμουν σε άρνηση. Η πάθηση χρειάζεται πολλά χρόνια για να εξελιχθεί και να καταλήξεις να έχεις σοβαρές βλάβες. Ο γιατρός μου με ενημέρωσε για την εξέλιξη, αλλά εγώ ένιωθα καλά και προτιμούσα να πιστεύω αυτό. Η ζωή μου άλλωστε στο σχολείο δεν διαφοροποιήθηκε σημαντικά. Μπορούσα να διαβάζω και να παρακολουθώ το μάθημα. Αναγκάστηκα να διακόψω τα ομαδικά αθλήματα και επέλεξα το πινγκ-πονγκ, που δεν χρειαζόταν η περιφερική μου όραση και με βοηθούσε ο ήχος της μπάλας στο να την αντιλαμβάνομαι στον χώρο», μου λέει.

Τι επιδεινώνει αυτό το σπάνιο νόσημα

Για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια δεν υπάρχει φάρμακο, ούτε κάποια άλλη θεραπεία ή χειρουργική επέμβαση. Ορισμένες βλάβες που προκαλούνται ως συνέπειες, όπως ο καταρράκτης σε μικρή ηλικία, μπορούν να αντιμετωπιστούν χειρουργικά με επιτυχία, αλλά ως εκεί.

«Έχω καταλάβει από την εμπειρία μου ότι μια καλή ποιότητα ζωής βοηθάει πολύ: Υγιεινή διατροφή με λίγο κρέας, γυμναστική, καλός ύπνος και ξεκούραση, και μακριά από καταχρήσεις. Ορισμένοι παίρνουν συμπληρώματα βιταμίνης Α και ω-3, καθώς υπάρχει έλλειψη. Είναι όμως αμφιλεγόμενο αν τελικά βοηθούν. Προσωπικά, προτιμώ να παίρνω αυτά τα στοιχεία από τη διατροφή μου», αναφέρει.

«Ο ήλιος επίσης βλάπτει. Έτσι, άρχισα να φοράω περισσότερο γυαλιά ηλίου. Κατά τα λοιπά, δεν άλλαξε κάτι. Έδωσα μάλιστα κανονικά Πανελλήνιες εξετάσεις και πέρασα στο οικονομικό πανεπιστήμιο του Πειραιά. Λέω κανονικά, διότι ενώ έχω διαγνωστεί με την πάθηση, δεν μου αναγνωρίστηκε το 67% της αναπηρίας που χρειάζεσαι για να μπεις χωρίς εξετάσεις στη σχολή».

Εργασία, επιδόματα και πρακτικές δυσκολίες

Σήμερα, ο Χρύσανθος εργάζεται σε μια εταιρεία και ενώ θα μπορούσε να διεκδικήσει το επίδομα της βαριάς αναπηρίας, προτιμάει να νιώθει παραγωγικός. «Το επίδομα με τον τρόπο που το δίνει το κράτος –το κόβει εξολοκλήρου, αν βρεις δουλειά– δεν σε παρακινεί να εργαστείς κι εγώ νομίζω ότι χρειαζόμαστε παρακίνηση», αναφέρει.

Ευτυχώς βέβαια η ζωή του δεν έχει δυσκολέψει σε βαθμό που να μην μπορεί να εργαστεί, ζει όμως γνωρίζοντας ότι αυτό μπορεί να συμβεί. Πώς αισθάνεται; Φοβάται; «Δεν φοβάμαι για το μέλλον. Έχω υιοθετήσει τη νοοτροπία του πάω με το χειρότερο σενάριο κι αν τύχει κάτι καλύτερο, θα είμαι πολύ χαρούμενος. Σκέφτομαι μόνο πώς θα εξασφαλίσω τον εαυτό μου οικονομικά, γιατί θα χρειαστώ έναν άνθρωπο να με βοηθάει όλη την ώρα, σε θέματα μετακίνησης, καθαριότητας κ.ά.»

Τι συμβαίνει όμως τώρα στη ζωή του; Ποιες δυσκολίες αντιμετωπίζει στην καθημερινότητα; Τα πράγματα είναι λίγο περίπλοκα.

«Αν με δείτε στον δρόμο, δεν θα καταλάβετε ότι έχω κάποιο πρόβλημα, γιατί δεν κάνω κάποια παράξενη κίνηση. Αν όμως συναντιόμασταν το βράδυ, θα το καταλαβαίνατε, γιατί δεν θα έβλεπα το χέρι σας για να κάνουμε χειραψία. Οι ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, χάνουμε σταδιακά και τους φωτοϋποδοχείς, πράγμα που σημαίνει ότι το βράδυ βλέπω λιγότερο. Μου είναι δύσκολο να πάω σε μαγαζιά με χαμηλό φωτισμό και δυσκολεύομαι ιδιαίτερα όταν υπάρχει πολύς κόσμος».

Η μετακίνηση είναι το μεγαλύτερο πρόβλημα, διότι η περιφερική όραση σε βοηθάει ουσιαστικά να κινείσαι. «Δεν μπορείς δηλαδή να αντιληφθείς τι είναι από κάτω σου, ούτε σκαλιά, ούτε λακκούβες, ούτε κολωνάκια. Έχω σκουντουφλήσει σε τέτοια άπειρες φορές. Δεν μπορείς ούτε ψηλά να δεις. Βασικά, όταν περπατάς δεν μπορείς να είσαι αφηρημένος. Δεν μπορώ να κάνω έναν χαλαρό περίπατο, κουβεντιάζοντας και τρώγοντας, εκτός αν ξέρω καλά την περιοχή».

Το εντυπωσιακό είναι ότι ο Χρύσανθος με την οπτική οξύτητα που διαθέτει θα μπορούσε να πάρει ακόμη και το ΟΚ από έναν οφθαλμίατρο για να διεκδικήσει δίπλωμα οδήγησης, καθώς θα ανταποκρινόταν με επάρκεια στην τυπική εξέταση για τις εξετάσεις οδήγησης.

iStock

Ωστόσο, για τις καθημερινές μετακινήσεις του προτιμάει τα μέσα μαζικής μεταφοράς και τις υπόλοιπες διαδρομές που χρειάζεται αυτοκίνητο είτε καλεί ταξί, είτε πηγαίνει μαζί με παρέα. Οι περισσότεροι φίλοι του άλλωστε γνωρίζουν από τι πάσχει, ώστε να είναι σε θέση να βοηθήσουν αν χρειαστεί.

Οι προσωπικές σχέσεις και η ψυχολογία ενός ασθενούς με σπάνιο νόσημα

«Στις καινούργιες παρέες όμως που έκανα, επέλεγα να το γνωρίζει μόνο ένας. Αυτός που κατά τη γνώμη μου φαινόταν ο πιο ώριμος για να καταλάβει την κατάσταση. Δεν χρειάστηκε ποτέ να με βοηθήσει κάποιος, αλλά βοηθούσε εμένα ψυχολογικά να το γνωρίζει άλλος ένας. Από την αρχή είχα αποφασίσει να μην το επικοινωνήσω σε όλους».

Στις προσωπικές σχέσεις πώς λειτουργεί; «Ευτυχώς οι προσωπικές σχέσεις δεν με δυσκόλεψαν, διότι μπορώ να δω τον απέναντί μου και να πάω να του μιλήσω. Σκεφτείτε όμως ότι σε άλλους ανθρώπους, που η πάθηση έχει εξελιχθεί, υπάρχει σοβαρό πρόβλημα. Ουσιαστικά πρέπει ο άλλος να τους προσεγγίσει. Εκείνοι δεν μπορούν να κάνουν το πρώτο βήμα. Αυτή τη στιγμή είμαι σε σχέση εδώ και δύο χρόνια. Η κοπέλα μου προφανώς γνωρίζει τι μου συμβαίνει και από τη δική της μεριά είναι εντελώς ακομπλεξάριστη».

Τι σημάδια αφήνει η ζωή με ένα σπάνιο νόσημα στην ψυχή; Και ποια είναι η σημαντικότερη δυσκολία; «Οι άνθρωποι με χρόνιες παθήσεις χρειάζονται ψυχολογική υποστήριξη ανά περιόδους. Διότι υπάρχουν περίοδοι που μπορεί να είσαι καλά ψυχολογικά και άλλες που δεν είσαι λόγω των δυσκολιών, και αν δεν έχεις τους δικούς σου ανθρώπους να σε στηρίξουν, τα πράγματα μπορεί να γίνουν πολύ δύσκολα. Ευτυχώς για μένα, έχω μια δυνατή οικογένεια που με στήριξε και με στηρίζει όσο δεν πάει.

»Για να μπορέσει κάποιος να καταλάβει και τις πρακτικές και τις ψυχολογικές δυσκολίες, είτε θα πρέπει να σε συναναστραφεί, είτε να έχει κάποιο συγγενικό του πρόσωπο παρόμοια πάθηση. Και η μεγαλύτερη παγίδα είναι να μείνεις μέσα στο σπίτι, να κρατήσεις αποστάσεις από τους ανθρώπους και να απομονωθείς. Το πιο εύκολο πράγμα στη ζωή με ένα τέτοιο νόσημα είναι να ξεκινήσει ο κοινωνικός αποκλεισμός».

Ευτυχώς για τον Χρύσανθο μπορεί και αντιστέκεται ακόμη. Για όλους τους άλλους που δεν τα καταφέρνουν, ας κάνουμε οι υπόλοιποι το πρώτο βήμα.

• Στο πλαίσιο του εορτασμού της Ημέρας Σπανίων Παθήσεων (29/2/2024), η Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων - Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ), σε συνεργασία με τα τακτικά και αρωγά συλλόγους-μέλη της, καθώς και με συλλόγους που εκπροσωπούν άτομα που πάσχουν από σπάνια νοσήματα – παθήσεις, διοργανώνουν τη δράση «Ωρίων». 
• Στο πλαίσιο αυτό, το Μουσείο Φυσικής Ιστορίας Απολιθωμένου Δάσους Λέσβου θα συνδέει κάποιο σπάνιο νόσημα με σπάνια απολιθωμένα ευρήματα κορμών, φύλλων και ριζωμάτων δένδρων, τονίζοντας τη μοναδική αξία μορφών ζωής που παρέμειναν για εκατομμύρια χρόνια αναλλοίωτα ως μάρτυρες της εξέλιξης στον πλανήτη.