ΝΟΣΟΣ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ: ΝΕΟ ΤΕΣΤ ΤΗΝ ΕΝΤΟΠΙΖΕΙ 7 ΧΡΟΝΙΑ ΝΩΡΙΤΕΡΑ
Στις χημικές υπογραφές που αφήνει η νόσος Πάρκινσον στο δέρμα βασίζεται το νέο διαγνωστικό τεστ, που ανιχνεύει την ασθένεια προτού εμφανιστούν τα χαρακτηριστικά συμπτώματα.
Μια νέα ευκαιρία για έγκαιρη διάγνωση της νόσου Πάρκινσον έως και επτά χρόνια πριν τα πρώτα συμπτώματα χρωστά η επιστημονική κοινότητα στην εξαιρετικά ευαίσθητη μύτη της Joy Milne, συνταξιούχου νοσηλεύτριας από τη Βρετανία με υπεροσμία. Η υπεροσμία, μια διαταραχή που οξύνει την όσφρηση και μπορεί να οδηγήσει μακροπρόθεσμα σε δυσφορία ή και κατάθλιψη, αποδείχθηκε για την Milne δώρο – πρώτα για την ίδια και έπειτα για τους επιστήμονες.
Ήταν δέκα χρόνια μετά τον γάμο της με τον Les, όταν η Joy παρατήρησε ότι το σώμα του μύριζε διαφορετικά. Στα 31 του, η «υπέροχη ανδρική του μυρωδιά» είχε γίνει «έντονη και άσχημη, σαν μούχλα ή μαγιά», χωρίς να φταίει η υγιεινή του. Στα 43 του διαγνώστηκε με νόσο Πάρκινσον. Χρόνια αργότερα, σε μια συνάντηση αφιερωμένη στα άτομα με τη νευροεκφυλιστική νόσο, η Joy θα αναγνωρίσει την ίδια δυσάρεστη οσμή και σε άλλους ασθενείς.
Το χάρισμά της, που ανακάλυψε τόσο απροσδότητα, έγινε αφορμή για περαιτέρω έρευνα, που έδειξε ότι η νόσος Πάρκινσον αφήνει χημικές «υπογραφές» στο σώμα πολύ πριν τα αρχικά συμπτώματα, όπως ο τρόμος και η δυσκαμψία, που εμφανίζονται σε προχωρημένα συνήθως στάδια. Πάνω σε αυτό στηρίχτηκαν ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ, που ανέπτυξαν μια πρωτοποριακή, μη επεμβατική μέθοδο εντοπισμού της πάθησης σε πρόδρομα ή αρχικά στάδια: ένα τεστ που βρίσκει αλλαγές στο σμήγμα.
Η μυρωδιά της νόσου Πάρκισνον
Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής την Καθηγήτρια Φασματομετρίας Μάζας Perdita Barran, εξέτασε το σμήγμα, τη φυσική λιπαρή ουσία που παράγεται από σμηγματογόνους αδένες του δέρματος, σε δείγματα από τρεις ομάδες εθελοντών: ασθενείς με νόσο Πάρκινσον, υγιείς εθελοντές και άτομα με απομονωμένη διαταραχή της συμπεριφοράς κατά τον ύπνο REM (iRBD), ένα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι της ασθένειας.
Χρησιμοποιώντας την τεχνική Θερμικής Εκρόφησης - Χρωματογραφίας Αερίων - Φασματομετρίας Μάζας (TD-GC-MS), εντόπισαν 55 χημικές ενώσεις που διέφεραν μεταξύ των ομάδων. Σύμφωνα με την επιστημονική δημοσίευση στο npj Parkinson’s Disease, τα άτομα με iRBD εμφάνιζαν ένα χημικό προφίλ που βρισκόταν “κάπου στη μέση”, ανάμεσα σε εκείνα των υγιών εθελοντών και των ατόμων με νόσο Πάρκινσον. Το εύρημα υπέδειξε ότι η νόσος μπορεί να αφήνει ανιχνεύσιμα ίχνη πολύ πριν εκδηλωθούν τα κινητικά συμπτώματα.
Διάγνωση σε 3' με ακρίβεια 95%
Η διαδικασία ήταν απλή: και περιλάμβανε τη συλλογή σμήγματος με χρήση στυλεού ή γάζας από το πρόσωπο ή την πλάτη, χωρίς βελόνες ή ανάγκη για ψυχρή αποθήκευση, όπως απαιτούν άλλα βιολογικά δείγματα (π.χ. αίμα), και άρα χαμηλότερο κόστος.
Σε συνθήκες εργαστηρίου, το τεστ έδωσε αποτελέσματα σε μόλις τρία λεπτά, με ακρίβεια που άγγιξε το 95% όταν συνδυάστηκε με κλινικά συμπτώματα. Η μέθοδος δεν εντοπίζει απλώς τη νόσο στο προκλινικό στάδιο. Ο Δρ Drupad Trivedi, Lecturer στις Επιστήμες Αναλυτικών Μετρήσεων στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ, συνέλεξε δείγματα από ασθενείς επί τρία χρόνια και ανέπτυξε ένα μοντέλο που χαρτογραφεί την πρόοδο της νόσου, ανοίγοντας τον δρόμο για εξατομικευμένες θεραπείες.
«Στόχος μας είναι να αναπτύξουμε ένα αξιόπιστο, μη επεμβατικό τεστ που θα βοηθά τους γιατρούς να εντοπίζουν τη νόσο νωρίς, να παρακολουθούν την εξέλιξή της και τελικά να εξασφαλίζουν καλύτερες εκβάσεις για τους ασθενείς», δήλωσε ο Δρ Trivedi, απευθύνοντας κάλεσμα σε ανθρώπους με υπεροσμία για συμμετοχή σε μελέτες, με την ελπίδα η «υπερδύναμή» τους να φανεί χρήσιμη για την έγκαιρη ανίχνευση και άλλων νοσημάτων.
Η μύτη ως διαγνωστικό εργαλείο
Η νόσος Πάρκινσον περιλαμβάνει πάνω από 40 πιθανά συμπτώματα. Η Joy Milne συμμετέχει ενεργά στην προσπάθεια για έγκαιρη διάγνωση και καλύτερη πρόγνωση στους ασθενείς. Συνεργάζεται με τον οργανισμό Parkinson’s UK, συμβάλλοντας στη δημιουργία εκπαιδευτικών προγραμμάτων για επαγγελματίες υγείας, και με διεθνή δίκτυα, όπως οι PD Avengers, που στοχεύουν στη βελτίωση των διαγνωστικών μεθόδων και θεραπευτικών επιλογών. Η ίδια έχει μιλήσει για τη «βιονική» της μύτη και την εμπειρία της με τη νευροεκφυλιστική διαταραχή σε διοργάνωση του TEDx.
Οι ελπίδες από την πρόσφατη έρευνα πατούν σε στέρεο έδαφος. Οι ερευνητές δημοσίευσαν μια ακόμα μελέτη στο Journal of Parkinson’s Disease, σύμφωνα με την οποία εκπαιδευμένοι σκύλοι μπόρεσαν να εντοπίσουν τη νόσο με υψηλή ακρίβεια, μυρίζοντας τα ίδια δείγματα σμήγματος. Οι εξελίξεις δεν σταματούν εδώ. Εκτός από τους σκύλους, η μύτη των οποίων «πιάνει» και διάφορους καρκίνους, κρίσεις επιληψίας ή μεταβολές στη γλυκόζη, πανίσχυρη όσφρηση διαθέτουν και άλλα είδη του ζωικού βασιλείου.
Οι αφρικανικοί γιγάντιοι αρουραίοι, για παράδειγμα, έχουν εκπαιδευτεί να μυρίζουν δείγματα σάλιου και να εντοπίζουν το χημικό αποτύπωμα της φυματίωσης, με εξαιρετική ταχύτητα και ακρίβεια. Σε πειράματα ανταμοιβής, οι μέλισσες επέδειξαν ισχυρές ικανότητές τους να ανιχνεύουν ασθένειες όπως ο καρκίνος του πνεύμονα και η COVID-19, αντιδρώντας σε συγκεκριμένες οσμές με τη γλώσσα τους.
Αυτό που καθιστά αυτά τα είδη τόσο αποτελεσματικά είναι η ικανότητά τους να πιάνουν μικρές μεταβολές στις πτητικές οργανικές ενώσεις (VOCs) που εκπέμπει το ανθρώπινο σώμα, ακόμη και όταν δείχνει υγιές. Η σύνθεση αυτών των ουσιών αλλάζει ανάλογα με την υγεία μας, κάτι που τα ζώα με ανεπτυγμένη όσφρηση –και πιθανώς οι άνθρωποι με υπεροσμία– μπορούν να αναγνωρίσουν με μεγάλη ακρίβεια.