ΤΙ ΘΕΛΟΥΝ ΝΑ ΞΕΡΕΙΣ ΟΙ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Παλιότερα οι ασθενείς με κυστική ίνωση σπάνια έφταναν μέχρι την ενηλικίωση. Σήμερα τα πράγματα έχουν βελτιωθεί. Σε ποιο βαθμό, όμως; Και πόσοι γνωρίζουν ότι πρόκειται για την πιο συχνή κληρονομική νόσο, η οποία δεν περιλαμβάνεται ως εξέταση στον τυπικό προγεννητικό έλεγχο;

Τον Νοέμβριο του 2025, η 27χρονη Αναστασία Τασούλα, η πρώτη ασθενής με κυστική ίνωση στην Ελλάδα που κατάφερε να ξυπνήσει από καταστολή έπειτα από 221 ημέρες, μία ασθενής με μεταμοσχευμένους πνεύμονες, άφησε την τελευταία της πνοή.

Η Αναστασία ήταν ένα κορίτσι με πολλά όνειρα και τρομακτική δύναμη, που αγωνιζόταν να ζήσει αλλά και να κάνει γνωστό το θέμα της κυστικής ίνωσης και της δωρεάς οργάνων. Κατά κάποιο τρόπο κέρδισε μόνη της την παράταση της ζωής της, διεκδικώντας τη με πείσμα: H 21χρονη που της δώρισε τους πνεύμονές της είχε πει στους δικούς της να προβούν σε δωρεά, αφότου είχε διαβάσει την ανάρτηση της Αναστασίας στα social media.

Η είδηση με συγκλόνισε. Θυμήθηκα ότι πριν από μερικά χρόνια βρέθηκα κοντά στο ενδεχόμενο να έχει κυστική ίνωση το παιδί μου και αποφάσισα να συγκεντρώσω πληροφορίες για την κληρονομική αυτή ασθένεια, την πιο συχνή κληρονομική νόσο, που μετράει περισσότερους από 900 ασθενείς στην Ελλάδα. Βρήκα ένα πολύ ενδιαφέρον podcast, μια πρωτοβουλία του οργανισμού Small Educational Paradises, με στόχο να διαδώσει την απαραίτητη γνώση.

«Θεωρούμε ότι όταν μοιραζόμαστε τις ιστορίες μας, δεν αλλάζουμε μόνο τις ζωές των άλλων, αλλά και τη δική μας», μου είπε η Γεωργία Φουντουλάκη, συνιδρύτρια του οργανισμού, όταν της ζήτησα περισσότερες πληροφορίες για την ενέργεια αυτή. «Ο οργανισμός μας επέλεξε να προσφέρει τον επικοινωνιακό του χώρο, τον χρόνο και τη φωνή του, για να στηρίξει έναν άλλο οργανισμό», μου εξήγησε, ενώ προσφέρθηκε να με βοηθήσει να επικοινωνήσω με τους κατάλληλους ανθρώπους.

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση (Cystic Fibrosis) είναι μια σοβαρή κληρονομική πάθηση που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος στη λευκή φυλή. Αν θα θέλαμε να το εξηγήσουμε με απλά λόγια, θα λέγαμε ότι το σώμα παράγει πολλή παχύρρευστη και κολλώδη βλέννα, η οποία αντί να λειτουργεί ως λιπαντικό, φράζει τους πόρους και τους αγωγούς σε διάφορα όργανα.

Μητέρα βοηθά το μικρό της παιδί να κάνει εισπνεόμενη θεραπεία με νεφελοποιητή. iStock

Η νόσος προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR, το οποίο ελέγχει την κίνηση του αλατιού και του νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα. Εξαιτίας αυτού, επηρεάζει τα διάφορα όργανα με τους παρακάτω τρόπους:

• Πνεύμονες: Η κολλώδης βλέννα παγιδεύει μικρόβια, οδηγώντας σε συχνές λοιμώξεις, χρόνια φλεγμονή και σταδιακή καταστροφή του πνευμονικού ιστού.

• Πεπτικό σύστημα: Η βλέννα φράζει το πάγκρεας, εμποδίζοντας τα απαραίτητα ένζυμα να φτάσουν στο έντερο. Αποτέλεσμα είναι η δυσκολία στην απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών και των λιπών.

• Ιδρωτοποιοί αδένες: Οι ασθενείς αποβάλλουν μεγάλη ποσότητα αλατιού μέσω του ιδρώτα (γι' αυτό και το δέρμα τους έχει συχνά αλμυρή γεύση).

Στην κυστική ίνωση το πρώτο όργανο που «χάνουν» οι ασθενείς είναι οι πνεύμονες και αυτό που τους λείπει περισσότερο είναι η... ανάσα. Ένα απλό κρυολόγημα μπορεί να οδηγήσει σε νοσηλεία, πόσο μάλλον μια σοβαρή ίωση ή η γρίπη. Πολλά από όσα έμαθε ο γενικός πληθυσμός την περίοδο της πανδημίας, όπως οι μάσκες, τα αντισηπτικά, η τήρηση αποστάσεων, για τους ασθενείς με κυστική ίνωση είναι τρόπος ζωής από την παιδική ηλικία. Σε περιόδους έξαρσης των ιώσεων πρέπει να γίνονται ακόμη πιο προσεκτικοί.

Άννα Σπίνου: Μία ασθενής περιγράφει τη ζωή της

Τις πληροφορίες μάς δίνει η Άννα Σπίνου, Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, που σήμερα είναι 44 ετών. «Σχεδόν όλες οι νοσηλείες μου είναι αποτέλεσμα αναπνευστικών λοιμώξεων που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν με απλές αντιβιώσεις από το στόμα. Η πιο δύσκολη περίοδος της ζωής μου ήταν το 2017-2020, όταν νοσηλευόμουν σχεδόν κάθε δύο μήνες για 14 ημέρες. Βρισκόμουν σε τελικού σταδίου αναπνευστική ανεπάρκεια και ζούσα εξαρτημένη από 24ωρη παροχή οξυγόνου. Κάθε ανάσα ήθελε μεγάλη προσπάθεια. Απλές καθημερινές λειτουργίες, όπως να ντυθώ ή να δέσω τα κορδόνια των παπουτσιών μου, ήταν κοπιαστικές», λέει.

Από αριστερά: Κωνσταντίνα Γιαννάκη, μητέρα παιδιού με κυστική ίνωση, Άννα Σπίνου, ασθενής και πρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, και Λιάνα Δενεζάκη, συγγραφέας-εικονογράφος. Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης

Η κ. Σπίνου διαγνώστηκε σε ηλικία μόλις 6 μηνών, με τα πρώτα συμπτώματα να είναι ο έντονος βήχας, η δύσπνοια και τα πεπτικά προβλήματα. Η καθημερινότητά της, όπως τη χαρακτηρίζει η ίδια, μοιάζει με έναν διαρκή «μαραθώνιο»: «Πολύωρες θεραπείες, αναπνευστική φυσικοθεραπεία, εισπνεόμενα φάρμακα, παγκρεατικά ένζυμα σε κάθε γεύμα. Συχνές εξετάσεις και αρκετές φορές μεγάλες νοσηλείες. Ζω καθημερινά σε μια μόνιμη εγρήγορση. Κάθε μικρή αλλαγή στην ανάσα μου μπορεί να σημαίνει επιδείνωση και άμεση ανάγκη νοσηλείας. Η κυστική ίνωση απαιτεί ασθενείς πρωταθλητές με πειθαρχία, επιμονή, σιωπηλή δύναμη και απίστευτη αντοχή. Είναι μια πολυδιάστατη πρόκληση, σωματική, ψυχική και κοινωνική».

ΠΟΛΛΑ ΑΠΟ ΟΣΑ ΕΜΑΘΕ Ο ΓΕΝΙΚΟΣ ΠΛΗΘΥΣΜΟΣ ΤΗΝ ΠΕΡΙΟΔΟ ΤΗΣ ΠΑΝΔΗΜΙΑΣ, ΟΠΩΣ ΟΙ ΜΑΣΚΕΣ, ΤΑ ΑΝΤΙΣΗΠΤΙΚΑ, ΟΙ ΑΠΟΣΤΑΣΕΙΣ, ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΕΙΝΑΙ ΤΡΟΠΟΣ ΖΩΗΣ.

Κυστική ίνωση: Η πιο συνηθισμένη κληρονομική νόσος

Περισσότεροι από 500.000 άνθρωποι σε όλη τη χώρα είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης χωρίς να το γνωρίζουν, ποσοστό που αντιστοιχεί στο 4-5% του γενικού πληθυσμού. Οι φορείς δεν νοσούν, απλά όταν δύο φορείς αποφασίσουν να αποκτήσουν παιδιά, υπάρχει 25% πιθανότητα σε κάθε γέννα να φέρουν στον κόσμο ένα παιδί με κυστική ίνωση. Πόσο ενημερωμένα είναι τα ζευγάρια που πρόκειται να γίνουν γονείς για την κληρονομικότητα της ασθένειας;

«Δεν υπήρξε καμία ενημέρωση για προγεννητικό έλεγχο», μου λέει η Κωνσταντίνα Γιαννάκη, μητέρα ενός 10χρονου παιδιού με κυστική ίνωση. «Αντιθέτως, όταν εγώ η ίδια ρώτησα τον γυναικολόγο μου, γύρω στον τρίτο με τέταρτο μήνα της εγκυμοσύνης, αν μπορώ να κάνω την εξέταση για να δω αν είμαι φορέας –επειδή την είχε κάνει μια φίλη μου– η απάντησή του ήταν: Είναι να μη σου τύχει.

»Με θυμώνει το ότι οι γιατροί δεν ενημερώνουν σωστά. Μετά τη διάγνωση του παιδιού, άλλαξα γυναικολόγο και δεν ξαναπήγα ποτέ στον συγκεκριμένο. Τον είχα ενημερώσει για τη διάγνωση και αργότερα προσπάθησε να επικοινωνήσει μαζί μου, αλλά δεν απάντησα ποτέ».

Τόσο ή ίδια όσο και το παιδί αναγκάστηκαν να εκπαιδευτούν στην αντιμετώπιση και την καθημερινή διαχείριση της νόσου, ευτυχώς όμως έχουν μια καθημερινότητα πολύ πιο εύκολη από εκείνη των μεγαλύτερων ασθενών και ένα πολύ καλύτερο προσδόκιμο ζωής.

Τι έχει αλλάξει τα τελευταία χρόνια;

Τη δεκαετία του ’80, που γεννήθηκε η κ. Σπίνου, οι περισσότεροι ασθενείς δεν έφταναν καν στην ενηλικίωση. Σήμερα τα πράγματα έχουν αλλάξει – χάρη και στους δικούς τους συλλογικούς αγώνες. Το 2020, εν μέσω πανδημίας, ήρθε μια μεγάλη νίκη για τους ασθενείς και, ευτυχώς, πλέον υπάρχουν περισσότερα μέσα αντιμετώπισης από ποτέ.

«Καταφέραμε μέσω του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης σε στενή συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας να ξεκινήσει στην Ελλάδα η πρώιμη πρόσβαση για ασθενείς σε κρίσιμη κατάσταση στην επαναστατική, τριπλή θεραπεία που παγώνει την εξέλιξη της νόσου.

Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΠΛΕΟΝ ΤΟ ΑΔΙΕΞΟΔΟ ΠΟΥ ΗΤΑΝ ΚΑΠΟΤΕ. ΟΜΩΣ ΣΤΟ ΤΕΛΙΚΟ ΣΤΑΔΙΟ ΤΗΣ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ, Η ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΠΑΡΑΜΕΝΕΙ Η ΜΟΝΑΔΙΚΗ ΛΥΣΗ ΕΠΙΒΙΩΣΗΣ.

»Μια θεραπεία που χάρισε πίσω την ανάσα και άλλαξε ριζικά τη ζωή πολλών ασθενών με κυστική ίνωση. Χάρη στην καινοτόμο θεραπεία που λαμβάνω τα τελευταία 5 χρόνια, οι νοσηλείες μου έχουν μειωθεί σημαντικά. Μια ίωση μπορεί ακόμη να με οδηγήσει στο νοσοκομείο, όμως πλέον επανέρχομαι, είμαι λειτουργική και μπορώ να ζω με περισσότερη ελευθερία», μου εξηγεί.

Πρόκειται για τις πρωτοποριακές θεραπείες CFTR Modulators, που δρουν στα αίτια της νόσου και χάρη σε αυτές «το 50% των ασθενών πλέον είναι ενήλικες, που σπουδάζουν, εργάζονται και σε κάποιες περιπτώσεις δημιουργούν οικογένεια», μας λέει η κ. Σπίνου.

Νεαρός χρησιμοποιεί στο σπίτι ειδική συσκευή για να αντιμετωπίσει τη συσσώρευση βλέννας λόγω κυστικής ίνωσης. iStock

Πώς ζει ένα παιδί με κυστική ίνωση σήμερα;

Η ζωή του παιδιού της κ. Γιαννάκη δεν διαφέρει πολύ από εκείνη των συνομηλίκων του. Η καθημερινότητά του, βέβαια, περιλαμβάνει μια συγκεκριμένη ρουτίνα: «Το πρωί λαμβάνει δύο χάπια της καινοτόμου θεραπείας και στη συνέχεια κάνει εισπνεόμενη αγωγή με νεφελοποιητή και βρογχοδιασταλτικό. Κατά τη διάρκεια της ημέρας, στο σχολείο, είναι όπως όλα τα άλλα παιδιά.

»Μόνο σε περιόδους έντονης ζέστης μπορεί να χρειαστεί ηλεκτρολύτες, γιατί λόγω της νόσου χάνει πιο εύκολα. Το απόγευμα κάνει ασκήσεις αναπνευστικής φυσικοθεραπείας και το βράδυ λαμβάνει ένα ακόμη φάρμακο. Γενικά δεν αντιμετωπίζει σοβαρά προβλήματα με τις ιώσεις· συνήθως δεν κάνει πυρετό, όμως λαμβάνει προληπτικά αντιβίωση, ώστε να αποφευχθεί οποιαδήποτε επιδείνωση».

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΟΙ ΑΠΟ 500 ΧΙΛΙΑΔΕΣ ΑΝΘΡΩΠΟΙ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ ΕΙΝΑΙ ΦΟΡΕΙΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ, ΧΩΡΙΣ ΝΑ ΤΟ ΓΝΩΡΙΖΟΥΝ.

Μία εκστρατεία ενημέρωσης στα σχολεία

Μπορούν να καταλάβουν οι συμμαθητές του τι συμβαίνει; Για τη γνωστοποίηση του προβλήματος και την ευαισθητοποίηση των παιδιών, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης σε συνεργασία με τη συγγραφέα-εικονογράφο Λιάνα Δενεζάκη υλοποιεί μια εκπαιδευτική εκστρατεία που απευθύνεται σε μαθητές Γ΄, Δ΄, Ε΄ και ΣΤ΄ Δημοτικού.

Ο ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR) επιτρέπει τη διέλευση αρνητικά φορτισμένων ιόντων, όπως το χλωρίδιο και τα διττανθρακικά, μέσα από τη μεμβράνη των επιθηλιακών κυττάρων των πνευμόνων. Η δυσλειτουργία του οδηγεί σε κυστική ίνωση. iStock

Η εκστρατεία συνδυάζει το βιβλίο Μυστική Αποστολή: Κ.Ι.², ένα δωρεάν εγχειρίδιο εκπαιδευτικών, ψηφιακό υλικό, επιμορφωτικά σεμινάρια και διαδραστικές παρουσιάσεις στα σχολεία όλης της χώρας. Άλλωστε, με αφορμή το βιβλίο αυτό πραγματοποιήθηκε το podcast που αναφέραμε στην αρχή.

Όταν η μεταμόσχευση είναι η μοναδική λύση

Τι συμβαίνει σήμερα με την ασθένεια; Η κυστική ίνωση δεν έχει εξαλειφθεί, αλλά δεν είναι πλέον το αδιέξοδο που ήταν κάποτε. Για ορισμένους ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις, οι νέες θεραπείες δεν λειτουργούν, όμως η έρευνα τρέχει με γρήγορους ρυθμούς. Για όσους ασθενείς φτάνουν σε τελικό στάδιο αναπνευστικής ανεπάρκειας, η μεταμόσχευση πνευμόνων συνεχίζει να είναι η μοναδική λύση επιβίωσης.

«H λογική στη μεταμόσχευση είναι ότι θα πρέπει ο υποψήφιος λήπτης να έχει σημαντική πιθανότητα θανάτου την επόμενη διετία, αν δεν μεταμοσχευτεί. Και θα πρέπει να βάλει ένα καλό όργανο, ώστε να μπορεί να ζήσει αρκετά χρόνια. Οι ασθενείς αυτοί, καταλαβαίνετε, δεν γίνονται ποτέ καλά. Αυτό πρέπει να είναι σαφές. Ουσιαστικά ανταλλάσσει κανείς μία βαριά νόσο με κάποια πολύ ελαφρύτερη, που είναι η μεταμόσχευση», αναφέρει σχετικά ο Ηρακλής Τσαγκάρης, Πνευμονολόγος-Εντατικολόγος, επιστημονικός υπεύθυνος του ελληνικού προγράμματος μεταμόσχευσης πνευμόνων.

«Η δωρεά οργάνων είναι υπόθεση όλων μας. Με ένα κλικ στην ιστοσελίδα του Ελληνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων μπορούμε να γίνουμε δωρητές οργάνων και να χαρίσουμε ζωή σε κάθε άνθρωπο που περιμένει τη δεύτερη ευκαιρία μέσα από τη μεταμόσχευση», λέει η κ. Σπίνου. Αυτή τη στιγμή, η Δέσποινα Γκίνη, αναπλ. ταμίας του συλλόγου νοσηλεύεται διασωληνωμένη και περιμένει ένα μόσχευμα πνευμόνων που θα της χαρίσει μια δεύτερη ευκαιρία.

Μπορείς να ακούσεις το Podcast από τη Small Educational Paradises για την κυστική ίνωση εδώ.