ΥΠΑΡΧΟΥΝ 4 ΤΥΠΟΙ ΑΥΤΙΣΜΟΥ, ΚΑΘΕΝΑΣ ΜΕ ΔΙΚΑ ΤΟΥ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Μια μεγάλη μελέτη από το Πανεπιστήμιο Princeton και το Ίδρυμα Simons φέρνει νέα δεδομένα για τον αυτισμό, αποκαλύπτοντας τέσσερις διακριτούς υποτύπους με διαφορετικά κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά. Τα ευρήματα ανοίγουν τον δρόμο για πιο στοχευμένες και εξατομικευμένες παρεμβάσεις, δίνοντας πιο καθαρή εικόνα τόσο στους επιστήμονες όσο και στις οικογένειες.

Η υιοθέτηση του όρου «διαταραχές του αυτιστικού φάσματος» (ΔΑΦ) αντί του γενικού όρου «αυτισμός» ήταν το πρώτο ουσιαστικό βήμα για την αναγνώριση των διαφορετικών εκφάνσεων της νευροαναπτυξιακής διαταραχής που ξέρουμε σήμερα ότι δεν εκδηλώνεται με τα ίδια συμπτώματα και στους ίδιους χρόνους σε όλα τα άτομα.

Πλέον, υπάρχει μια ερμηνεία για τη μεγάλη ετερογένεια που χαρακτηρίζει το φάσμα. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Princeton και το Ίδρυμα Simons ταυτοποίησαν τέσσερις υποτύπους του αυτισμού με διαφορετικά κλινικά και βιολογικά χαρακτηριστικά, ανοίγοντας νέους δρόμους στην προσέγγιση της διαταραχής και, κατ’ επέκταση, στην ανάπτυξη και επιλογή πιο στοχευμένων και εξατομικευμένων παρεμβάσεων.

Η επιστημονική ομάδα προσέγγισε το φάσμα του αυτισμού προσωποκεντρικά. Ανέλυσε δεδομένα περισσότερων από 5.000 παιδιών από τη SPARK, μια μελέτη κοόρτης του Ιδρύματος Simons για τον αυτισμό, και τα ομαδοποίησε με τη βοήθεια ειδικού υπολογιστικού μοντέλου βάσει συνδυασμών σε πάνω από 230 χαρακτηριστικά, από τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις και τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές έως τα αναπτυξιακά ορόσημα, όπως το πρώτο γέλιο ή το πρώτο βήμα.

Με τον τρόπο αυτό, δεν περιορίστηκε στη γενετική συσχέτιση μεμονωμένων χαρακτηριστικών και οδηγήθηκε στα διακριτά γενετικά προφίλ και αναπτυξιακές τροχιές που χαρακτηρίζουν τους τέσσερις υποτύπους. Τα ευρήματά τους δημοσιεύτηκαν στο Nature Genetics.

iStock

Οι τέσσερις υποτύποι του αυτισμού

Η έρευνα κατέληξε στους παρακάτω τέσσερις υποτύπους του αυτισμού, καθένας από τους οποίους είχε ξεχωριστά αναπτυξιακά, ιατρικά, συμπεριφορικά και ψυχιατρικά χαρακτηριστικά και, κυρίως, διαφορετικά πρότυπα γενετικής ποικιλότητας:

• Κοινωνικές και Συμπεριφορικές Δυσκολίες (37% των παιδιών)
• Μικτή ΔΑΦ με Αναπτυξιακή Καθυστέρηση (19%),
• Μέτριες Δυσκολίες (34%)
• Ευρέως Επηρεασμένοι (11%).

1. Κοινωνικές και Συμπεριφορικές Δυσκολίες

Τα άτομα της μεγαλύτερης πληθυσμιακά ομάδας εμφανίζουν βασικά χαρακτηριστικά του αυτισμού, όπως κοινωνικές δυσκολίες και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, συνήθως όμως κατακτούν τα αναπτυξιακά ορόσημα το ίδιο γρήγορα με τα παιδιά χωρίς τη διαταραχή. Παράλληλα, είναι συχνές οι συννοσηρότητες, όπως ΔΕΠΥ, άγχος, κατάθλιψη ή ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή.

2. Μικτή ΔΑΦ με Αναπτυξιακή Καθυστέρηση

Εν προκειμένω, τα παιδιά κατακτούν τα αναπτυξιακά ορόσημα (π.χ. περπάτημα, ομιλία) πιο αργά από τα παιδιά χωρίς αυτισμό, συνήθως όμως δεν εμφανίζουν σημάδια άγχους, κατάθλιψης ή διασπαστικών συμπεριφορών (π.χ. επιθετικότητα, παρορμητικότητα, προβλήματα διαγωγής). Ο όρος «μικτή» αναφέρεται στις διαφορές που παρατηρούνται εντός της ομάδας ως προς τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και τις κοινωνικές δυσκολίες.

3. Μέτριες Δυσκολίες

Τα άτομα της ομάδας παρουσιάζουν βασικές συμπεριφορές που σχετίζονται με τον αυτισμό, αν και λιγότερο έντονες σε σχέση με τις υπόλοιπες ομάδες, ενώ κατακτούν τα αναπτυξιακά ορόσημα στον ίδιο ρυθμό με τα παιδιά χωρίς αυτισμό. Γενικά δεν εμφανίζουν ψυχιατρικές συννοσηρότητες.

4. Ευρέως Επηρεασμένοι

Η τελευταία και μικρότερη ομάδα αντιμετωπίζει τις μεγαλύτερες και πιο εκτεταμένες δυσκολίες, που περιλαμβάνουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, προβλήματα στην κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ενώ συνυπάρχουν ψυχιατρικές διαταραχές όπως άγχος, κατάθλιψη και συναισθηματική απορρύθμιση.

ΔΕΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΜΙΑ ΒΙΟΛΟΓΙΚΗ ΙΣΤΟΡΙΑ ΤΟΥ ΑΥΤΙΣΜΟΥ ΑΛΛΑ ΠΟΛΛΕΣ ΞΕΧΩΡΙΣΤΕΣ ΑΦΗΓΗΣΕΙΣ.

Διαφορετικά γονίδια αυτισμού

Είναι γνωστό το ισχυρό κληρονομικό υπόβαθρο του αυτισμού, με πάνω από 100 γονίδια να σχετίζονται με τη διαταραχή. Ωστόσο, παρατηρεί η συνσυγγραφέας της μελέτης Jennifer Foss-Feig, κλινική ψυχολόγος στο Κέντρο Έρευνας και Αντιμετώπισης του Αυτισμού Seaver της Ιατρικής Σχολή του Όρους Σινά, τα γονίδια που αποκαλύπτουν τα γενετικά τεστ εξηγούν μόνο το 20% των περιπτώσεων αυτισμού.

Για παράδειγμα, τα παιδιά από την ομάδα των Ευρέως Επηρεασμένων είχαν τη μεγαλύτερη αναλογία επιβλαβών de novo γονιδιακών μεταλλάξεων –νέων, δηλαδή, που δεν έχουν κληρονομηθεί από τους γονείς–, ενώ τα κληρονομούμενα σπάνια γονίδια ήταν συχνότερα στα παιδιά της Μικτής ΔΑΦ με Αναπτυξιακή Καθυστέρηση. Επιπλέον, παρότι οι δύο υποτύποι εμφανίζουν κοινά χαρακτηριστικά, όπως καθυστέρηση στην ανάπτυξη και νοητική αναπηρία, οι γενετικές διαφορές υποδεικνύουν ότι διαφορετικοί μηχανισμοί ευθύνονται για παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις.

Τέλος, κάθε υποτύπος φάνηκε να επηρεάζει διαφορετικές βιολογικές διεργασίες. «Βλέπουμε ότι δεν υπάρχει μία βιολογική ιστορία του αυτισμού, αλλά πολλές ξεχωριστές αφηγήσεις», σχολίασε η συν-επικεφαλής της μελέτης Natalie Sauerwald. «Έτσι εξηγείται εν μέρει γιατί οι προηγούμενες γενετικές μελέτες οδηγούνταν συχνά σε αποτυχία· ήταν σαν να προσπαθούσαμε να λύσουμε ένα παζλ χωρίς να συνειδητοποιούμε ότι στην πραγματικότητα κοιτούσαμε πολλά διαφορετικά παζλ ανακατεμένα μεταξύ τους. Δεν μπορούσαμε να δούμε την πλήρη εικόνα, τα γενετικά μοτίβα, μέχρι που χωρίσαμε τα άτομα σε υποτύπους».

iStock

Τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται πάντα στο ίδιο στάδιο της ζωής

Η ομάδα διαπίστωσε ότι οι υποτύποι του αυτισμού διαφέρουν ως προς το πότε οι γενετικές διαταραχές αρχίζουν να επηρεάζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Έτσι, μολονότι έως σήμερα επικρατούσε η άποψη ότι η επίδρασή τους ξεκινά πριν από τη γέννηση, στον υποτύπο με τις Κοινωνικές και Συμπεριφορικές Δυσκολίες εντοπίστηκαν μεταλλάξεις σε γονίδια που ενεργοποιούνται αργότερα στην παιδική ηλικία, δείχνοντας ότι, για κάποια παιδιά, οι βιολογικοί μηχανισμοί του αυτισμού μπορεί να τίθενται σε λειτουργία μετά τη γέννηση, συμβαδίζοντας με την καθυστερημένη διάγνωση.

Πιθανώς υπάρχουν κι άλλοι υποτύποι

Η μελέτη βασίστηκε σε πάνω από δέκα χρόνια έρευνας στη γονιδιωματική του αυτισμού, συνδυάζοντας διάφορα επιστημονικά πεδία, από τη γενετική και τη μοριακή βιολογία έως την υπολογιστική επιστήμη. Παρότι τα ευρήματα καταγράφουν τέσσερις υποτύπους, οι ερευνητές τονίζουν ότι δεν αποκλείεται να υπάρχουν περισσότεροι.

Η γνώση του υποτύπου, καταλήγουν οι ερευνητές, μπορεί να γίνει οδηγός για τις οικογένειες ατόμων με αυτισμό, ώστε να παρακολουθούν την αναπτυξιακή πορεία, να ξέρουν τι συμπτώματα θα πρέπει να αναμένουν και να αναζητούν, σε συνεργασία με τους θεράποντες, εξατομικευμένες θεραπείες και κατάλληλες προσαρμογές στο σχολείο ή την εργασία.