H ΠΡΩΤΗ ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΙΑ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΕΙΝΑΙ ΠΛΕΟΝ ΓΕΓΟΝΟΣ (ΠΟΥ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΙΖΕΙ)

Μια νέα τεχνική επεξεργασίας γονιδίων κάνει εφικτή την «κατασκευή» εμβρύων με ασφάλεια και τα συναισθήματα στην επιστημονική κοινότητα είναι ανάμεικτα.

Το να μπορείς ως επιστήμονας να «κρατάς στα χέρια σου» τη φύση σου δίνει άραγε το δικαίωμα να τη χειρίζεσαι όπως εσύ θέλεις; Αυτή ήταν η πρώτη μου σκέψη διαβάζοντας πως επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο Columbia κατάφεραν να επεξεργαστούν γονίδια πρώιμων ανθρώπινων εμβρύων με πρωτοφανή ακρίβεια, ένα επίτευγμα που θα μπορούσε να ανοίξει τον δρόμο για μωρά που έχουν σχεδιαστεί με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.

Χτυπά η λέξη «ευγονική» σαν καμπάνα στο μυαλό σου; Πώς όχι, αφού αυτή ακριβώς η δυνατότητα δίνεται πλέον στους επιστήμονες; Την ίδια ώρα, βέβαια, χάρη στην τεχνολογία αυτή, θα μπορούν με ασφάλεια να διορθώνονται και μεταλλάξεις στο DNA που μπορεί να προκαλέσουν στο έμβρυο ασθένειες. Κάτι αντίστοιχο επετεύχθη πέρσι στο Πανεπιστήμιο Mie της Ιαπωνίας, όπου επιστήμονες αφαίρεσαν από ανθρώπινα κύτταρα που καλλιεργήθηκαν σε εργαστήριο το επιπλέον χρωμόσωμα που προκαλεί το σύνδρομο Down.

Απάντηση στο αρχικό μου ερώτημα δίνει εμμέσως ο Dieter Egli, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο Columbia, ο οποίος ζητά δημόσια συζήτηση σχετικά με τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της τροποποίησης του εμβρυϊκού DNA. Είπε χαρακτηριστικά: «Ως επιστήμονας, μπορείς να παρέχεις τα δεδομένα για συζήτηση, αλλά ουσιαστικά εκεί σταματάς και αφήνεις άλλους να αναλάβουν». Η φύση στα χέρια «άλλων», λοιπόν.

Τι κατάφερε η νέα έρευνα πάνω στην επεξεργασία γονιδίων ανθρώπινου εμβρύου;

Η νέα τεχνολογία ονομάζεται «επεξεργασία βάσης» και αυτό που έκαναν ο Dr. Egli και οι συνάδελφοί του είναι να αντικαταστήσουν μεμονωμένα γενετικά γράμματα σε αλληλουχίες DNA χωρίς να προκαλέσουν τη βλάβη που είχε συχνά παρατηρηθεί στην παλαιότερη τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων, το CRISPR.

Ο Dr. Egli, πάντως, ενημέρωσε πως η έρευνα αφήνει ακόμα πολλά αναπάντητα πολλά ερωτήματα σχετικά με τις επιβλαβείς παρενέργειες, ενώ τόνισε πως δεν πρόκειται για μια τεχνική που πρόκειται σύντομα να εφαρμόζεται στις κλινικές.

Μετά την ηλεκτρονική δημοσιοποίηση της μελέτης, η έρευνα παραμένει υπό αξιολόγηση για δημοσίευση και σε επιστημονικό περιοδικό.

Η σύγχρονη ιστορία της επεξεργασίας ανθρώπινου DNA

Η συζήτηση για την επεξεργασία του DNA ανθρώπινων εμβρύων ξεκίνησε πρακτικά το 2012, με την εφεύρεση του CRISPR. Τη χρονιά εκείνη οι επιστήμονες ανακάλυψαν πώς να δημιουργούν προσαρμοσμένα μόρια που θα μπορούν να αποκόψουν ένα στοχευμένο τμήμα του DNA.

Ξεπήδησαν τότε αρκετές ιατρικές εταιρείες που επεδίωξαν να χρησιμοποιήσουν την εν λόγω τεχνολογία για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών. Μάλιστα, το 2023 η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε μια θεραπεία βασισμένη στο CRISPR για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.

iStock

Οι επιστήμονες γνώριζαν τότε ότι η τεχνική τους δεν ήταν τέλεια. Σε ορισμένα κύτταρα, τα μόρια CRISPR απέτυχαν να βρουν τους στόχους τους στο DNA ή μερικές φορές αποκόπταν λάθος γενετικά τμήματα. Ωστόσο, δεν πτοήθηκαν.

Το 2018 ένας Κινέζος επιστήμονας, ο He Jiankui, χρησιμοποίησε το CRISPR για να τροποποιήσει το DNA ανθρώπινων εμβρύων. Ο Δρ. He αργότερα δήλωσε ότι στόχος του ήταν να δώσει στα παιδιά γενετική αντοχή στη λοίμωξη από τον ιό HIV. Οι ειδικοί, όμως, καταδίκασαν το έργο του ως απερίσκεπτο και οι κινεζικές αρχές τον φυλάκισαν για τρία χρόνια. Από το πείραμα του Δρ. He γεννήθηκαν τρία «υγιή, όμορφα μωρά», όπως ο ίδιος ισχυρίστηκε σε συνέντευξή του στους New York Times τον Ιανουάριο του 2026, χωρίς να δώσει περισσότερες πληροφορίες.

ΧΑΡΗ ΣΤΗ ΝΕΑ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ, ΓΟΝΕΙΣ ΜΕ ΥΨΗΛΟ ΚΙΝΔΥΝΟ ΓΙΑ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ ΜΠΟΡΟΥΝ ΘΕΩΡΗΤΙΚΑ ΝΑ ΕΠΙΛΕΞΟΥΝ ΤΟ ΜΩΡΟ ΤΟΥΣ ΝΑ ΓΕΝΝΗΘΕΙ ΧΩΡΙΣ ΑΥΤΟΝ ΤΟΝ ΚΙΝΔΥΝΟ.

«Πατώντας» στο CRISPR –και παρά τη φυλάκιση του He– το 2020 o Dr. Egli και οι συνάδελφοί του πραγματοποίησαν ένα πείραμα για να δουν πώς αυτό συμπεριφέρεται σε ανθρώπινα έμβρυα. Έλαβαν σπερματοζωάρια από άνδρες με μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ονομάζεται EYS και προκαλεί κληρονομική τύφλωση και τα χρησιμοποίησαν για να γονιμοποιήσουν υγιή ωάρια, παράγοντας ανθρώπινα έμβρυα με ένα λειτουργικό αντίγραφο του EYS και ένα ελαττωματικό αντίγραφο. Στη συνέχεια, χρησιμοποίησαν το CRISPR για να αφαιρέσουν τη μεταλλαγμένη περιοχή του EYS.

Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι το έμβρυο θα μπορούσε να επισκευάσει το γονίδιο χρησιμοποιώντας την υγιή έκδοση ως οδηγό. Ωστόσο, μόνο ορισμένα έμβρυα το έκαναν αυτό, καταλήγοντας με δύο λειτουργικά αντίγραφα του ΕΥS. Η «επισκευή» απέτυχε σε περίπου τα μισά (κάποια έκοψαν μεγάλα τμήματα DNA, ενώ άλλα κατέστρεψαν ολόκληρο το χρωμόσωμα στο οποίο βρίσκεται το γονίδιο EYS). Έτσι, πολλοί επιστήμονες και βιοηθικοί έκριναν την επεξεργασία ανθρώπινων εμβρύων πολύ επικίνδυνη για να συνεχιστεί.

Παρ’ όλα αυτά, το 2016 ο David Liu, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ, και οι συνεργάτες του συνδύασαν ένα από τα μόρια CRISPR με άλλες ενώσεις για να δημιουργήσουν επεξεργασία βάσεων, μια νέα μέθοδο επεξεργασίας γονιδίων. Σε αυτή, αντί να κόψουν ένα τμήμα του DNA, έκαναν μια μικροσκοπική εγκοπή σε μια αλυσίδα. Στη συνέχεια, μπόρεσαν να καθοδηγήσουν το κύτταρο για να διορθώσει τη μετάλλαξη. Η μέθοδος αποδείχθηκε ανώτερη από τις προηγούμενες μεθόδους CRISPR. Χάρη σε αυτή, μάλιστα, ένα μωρό θεραπεύτηκε το 2025 από μια δυνητικά θανατηφόρα γενετική διαταραχή, αφού έλαβε ένα προσαρμοσμένο σύνολο μορίων επεξεργασίας βάσεων.

Έτσι, ο Δρ. Egli αποφάσισε να δοκιμάσει τη μέθοδο σε ανθρώπινα έμβρυα.

iStock

Στα νέα πειράματα, αυτός και οι συνάδελφοί του ξεκίνησαν να τροποποιούν δύο γονίδια. Το ένα, που ονομάζεται PCSK9, μπορεί να φέρει μεταλλάξεις που αυξάνουν τα επίπεδα LDL στο αίμα και ως εκ τούτου τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων. Το άλλο γονίδιο, το HBG, κατευθύνει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στα έμβρυα.

Οι επιστήμονες έβαλαν τους επεξεργαστές βάσεών τους σε γονιμοποιημένα ωάρια και σε έμβρυα δύο κυττάρων που δωρίστηκαν από γονείς. Μάλιστα, στην πορεία δεν βρήκαν καμία από τις εκτεταμένες βλάβες που σχετίζονταν με το CRISPR. Αντίθετα, κατάφεραν να αλλάξουν με επιτυχία τόσο το γονίδιο PCSK9 όσο και το HBG.

Τι σημαίνει αυτό; Πως αν εσύ γνωρίζεις πως έχεις υψηλότερο γενετικό κίνδυνο για καρδιοπάθεια, μπορείς χάρη στην τεχνολογία αυτή να επιλέξεις το μωρό σου να μην έχει αυτόν τον κίνδυνο.

ΥΠΑΡΧΕΙ ΑΚΟΜΑ ΠΟΛΛΗ ΔΟΥΛΕΙΑ ΠΟΥ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΓΙΑ ΝΑ ΤΕΛΕΙΟΠΟΙΗΘΕΙ Η ΜΕΘΟΔΟΣ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗΣ ΣΕ ΕΠΙΠΕΔΟ DNA. ΚΑΙ, ΟΠΩΣ ΟΛΑ ΔΕΙΧΝΟΥΝ, ΘΑ ΓΙΝΕΙ.

Υπήρξαν, βέβαια, και ατέλειες. Κάποιες φορές τα μόρια επεξεργασίας βάσης δεν βρήκαν τον DNA-στόχο τους και έτσι διατηρήθηκαν οι αρχικές εκδόσεις των γονιδίων. Αυτό σημαίνει πως τα έμβρυα έγιναν γενετικά μείγματα (μωσαϊκά) – αν, δηλαδή, είχαν αναπτυχθεί σε μωρά, το να έχουν κύτταρα με διαφορετικές εκδόσεις του ίδιου γονιδίου θα μπορούσε να οδηγήσει σε ιατρικά προβλήματα. Μάλιστα, τέτοιες δυνητικά επιβλαβείς επιπτώσεις σε ένα μωρό μπορεί να μην ήταν εμφανείς παρά μόνο μετά τη γέννησή του.

Η νέα αυτή μέθοδος αποτελεί ένα πολλά υποσχόμενο άλμα στην επεξεργασία ανθρώπινων γονιδίων. Είμαστε, δηλαδή, πιο κοντά από ποτέ στο να επεξεργαζόμαστε με ασφάλεια το DNA των μωρών που θα αποκτάμε. Αλλά υπάρχει ακόμα πολλή δουλειά που πρέπει να γίνει για να αποφευχθεί η γέννηση «μωσαϊκών» εμβρύων.

Όπως όλα δείχνουν, η δουλειά αυτή δεν θα αργήσει να γίνει: η Nucleus Genomics, που ιδρύθηκε το 2021 για να ελέγχει τα έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης για χιλιάδες γενετικές διαταραχές, θα χρηματοδοτήσει το επόμενο στάδιο της έρευνας του Dr. Egli.

Όσο συναρπαστικά κι αν ακούγονται όλα αυτά, τα ερωτήματα παραμένουν: Πόσο ηθικό είναι όλο αυτό; Τι θα γίνει αν οι γονείς αποφασίζουν να θεραπεύουν π.χ. την κώφωση στα παιδιά τους, μια πάθηση πίσω από την οποία υπάρχει μια ολόκληρη κοινότητα ανθρώπων; Θα μπορούν, εν τέλεια, μια μέρα οι προνομιούχοι να αγοράζουν το ύψος του παιδιού τους; Το χρώμα των ματιών του; Την ευφυΐα του; Γιατί ποιος μπορεί να εγγυηθεί ότι η τεχνολογία αυτή θα χρησιμοποιείται μόνο για να θεραπεύει ασθένειες;

Οι απαντήσεις στα παραπάνω, όπως είπαμε και στην εισαγωγή, φαίνεται πως είναι υπόθεση «άλλων».